آشنایی با آزمایش پروستات و تفسیر آزمایش پروستات PSA

​

آزمایش PSA

تشخیص سرطان پروستات با آزمایش PSA

آزمایش PSA تستی است که باتوجه به نتایج آن وضعیت سلامتی پروستات در مردان بررسی خواهد شد. سرطان پروستات بیماری خاموشی است و به تدریج در بدن رشد می‌کند. این موضوع امتیازی برای بیمار است. چرا که اگر با استفاده از آزمایش PSA بیماری در مراحل ابتدایی تشخیص داده شود، روند درمان بهتر طی خواهد شد. اگر می‌خواهید بدانید این تست چرا و چگونه انجام می‌شود، مقاله زیر از را مطالعه کنید.

سرطان پروستات و آزمایش PSA

پروستات بخشی از دستگاه تناسلی مردان است که شامل آلت تناسلی، پروستات، وزیکول‌های منی و بیضه‌ها می‌شود. پروستات درست زیر مثانه و جلوی راست روده واقع شده است. اندازه آن به اندازه یک گردو است و مجرای ادرار (لوله‌ای که ادرار را از مثانه تخلیه می‌کند) را احاطه کرده است. مایع تولید می‌کند که بخشی از مایع منی را تشکیل می‌دهد. برای بررسی احتمال سرطان پروستات پزشکان از آزمایش PSA استفاده می‌کنند.

آمارهای منتشر شده از آژانس بین‌المللی تحقیقات سرطان نشان می‌دهد که سرطان پروستات دومین سرطان شایع مردان در جهان است (با نرخ بروز 29.3 و مرگ 7.6 در هر صد هزار نفر). سرطان‌های ریه و روده بزرگ نیز به ترتیب در رتبه‌های اول و سوم قرار دارند. در حالت طبیعی اندازه غده پروستات با سن، افزایش می‌یابد در نتیجه با افزایش سن، خطر ابتلا به سرطان پروستات بیشتر می‌شود. این سرطان در مردان جوان‌تر از 50 سال، نادر است.

سرطان پروستات در ایران

سرطان پروستات با 6004 مورد جدید در جایگاه دوم شایع‌ترین سرطان‌ها در ایران بعد از سرطان معده قرار دارد. تعداد موارد مرگ‌ومیر این سرطان 3071 است که بعد از سرطان‌های معده و ریه در جایگاه سوم قرار دارد.

درحالی‌که علل اصلی سرطان پروستات هنوز ناشناخته مانده، خطر ابتلا به سرطان پروستات رو به افزایش است. اما داشتن یک یا چندین عامل خطر، بدین معنی نیست که حتماً به بیماری مبتلا خواهیم شد. تعدادی از این عوامل خطر عبارت‌اند از:

1. سن: احتمال سرطان پروستات در مردان با سن کمتر از 40 سال، خیلی کم است. اما شانس داشتن سرطان پروستات در سنین بالاتر از 50 سال به‌سرعت افزایش می‌یابد. حدود 6 مورد از 10 مورد سرطان پروستات در مردان بالاتر از 65 سال یافت می‌شود.
2. نژاد/ قومیت: سرطان پروستات در سیاه‌پوستان بیشتر از مردان از نژادهای دیگر است. احتمال مرگ ناشی از سرطان پروستات در مردان سیاه‌پوست نیز بیش از دو برابر مردان سفیدپوست است.
3. سابقه خانوادگی: به نظر می‌رسد سرطان پروستات در برخی از خانواده‌ها بیشتر اتفاق بیافتد، که نشان می‌دهد در برخی موارد ممکن است عوامل ارثی یا ژنتیکی وجود داشته باشد. احتمال بیماری در فردی که پدر یا برادرش مبتلا به سرطان پروستات باشند دو برابر سایر مردان است. همچنین احتمال داشتن سرطان پروستات در افراد با سابقه قوی خانوادگی سرطان پستان و تخمدان بیشتر از افراد بدون سابقه خانوادگی است.
4. تغییرات ژنی: تعدادی از تغییرات ارثی ژن باعث افزایش ریسک سرطان پروستات می‌شود، اما به‌طورکلی آن‌ها احتمالاً برای تنها درصد کمی از موارد به‌حساب می‌آیند.

علاوه‌براین عوامل، عوامل دیگری مثل رژیم‌های غذایی نامناسب، چاقی، استعمال دخانیات، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، وازکتومی… می‌توانند به‌عنوان عوامل فرعی به‌حساب آیند.

آزمایش psa چیست و چه کاربردی دارد؟

آزمایش PSA موسوم به تست آنتی ژن اختصاصی پروستات (PSA) سطح PSA را در خون اندازه‌گیری می‌کند. PSA گلیکوپروتئینی است که توسط سلول‌های طبیعی و همچنین بدخیم غده پروستات، تولید می‌شود. سطوح PSA در خون می‌تواند در مردان مبتلا به سرطان پروستات بیشتر باشد. سطح PSA همچنین ممکن است در سایر شرایطی که بر پروستات تأثیر می‌گذارد افزایش یابد.

سطح PSA اغلب در مردان مبتلا به سرطان پروستات، افزایش می‌یابد و آزمایش PSA در اصل توسط سازمان غذا و دارو (FDA) در سال 1986 برای نظارت بر پیشرفت سرطان پروستات، در مردانی که قبلاً این بیماری برایشان تشخیص داده شده بود، تأیید شد. در سال 1994،FDA استفاده از تست PSA همراه با معاینه دیجیتال رکتوم (DRE) را برای آزمایش مردان بدون علامت از نظر سرطان پروستات، تأیید کرد. مردانی که علائم پروستات را گزارش می کنند، اغلب تحت آزمایش PSA همراه با DRE قرار می گیرند تا به پزشکان در تشخیص ماهیت مشکل، کمک کنند.

علاوه بر سرطان پروستات، برخی از بیماری های خوش خیم (نه سرطانی) می توانند باعث افزایش سطح PSAدر مردان شوند

شایع‌ترین بیماری خوش‌خیم پروستات که باعث افزایش سطح PSA می‌شود، پروستاتیت (التهاب پروستات) و هیپرپلازی خوش‌خیم پروستات (BPH) بزرگ شدن پروستات است. هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد پروستاتیت یا BPH می‌تواند منجر به بروز سرطان پروستات گردد، اما ممکن است که فردی به یکی از این دو بیماری مبتلا باشد و به سرطان پروستات نیز دچار شود.

این آزمایش که گاهی همراه با معاینه رکتال انجام می‌شود به‌عنوان تست غربالگری برای سرطان پروستات استفاده می‌شود. از آنجا که علائم هشدار دهنده اولیه برای سرطان پروستات وجود ندارد تشخیص سرطان پروستات در مراحل اولیه و قبل از انتشار آن به سایر نقاط بدن از مهم‌ترین مزایای غربالگری است که باعث آسان‌تر شدن و کوتاه‌تر شدن مراحل درمان می‌شود.

چه زمانی نیاز به انجام آزمایش psa داریم؟

متأسفانه، اغلب علائم هشداردهنده اولیه سرطان پروستات و بدون غربالگری منظم وجود ندارد. سرطان پروستات می‌تواند سال‌ها ناشناخته باقی بماند. در برخی موارد، با رشد تومور ممکن است به مجرای ادراری فشار وارد کرده و جریان ادرار از مثانه را مسدود کرده و علائم ادرار را ایجاد کند. گاهی اوقات اولین علامت هشدار دهنده ممکن است وجود خون در ادرار باشد.

توجه: علائم تا زمانی که سرطان به مرحله پیشرفته نرسد ممکن است ظاهر نشوند.

اگر علائم زیر را دارید، حتماً فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• تکرر ادرار (به خصوص در شب)
• جریان ضعیف ادرار
• ناتوانی در دفع ادرار
• قطع جریان ادرار (توقف و شروع)
• درد یا سوزش در هنگام ادرار کردن
• وجود خون در ادرار یا مایع منی
• مشکل در تخلیه کامل مثانه
• درد یا سوزش در هنگام ادرار کردن
• وجود خون در ادرار یا مایع منی
• درد در ناحیه کمر، لگن یا لگن که برطرف نمی‌شود
• انزال دردناک

تفسیر آزمایش psa

به‌عنوان یک قاعده، هرچه سطح PSA در خون بیشتر باشد، احتمال وجود مشکل پروستات بیشتر است. علاوه‌براین، افزایش مداوم سطح PSA در طول زمان نیز ممکن است نشانه سرطان پروستات باشد. اما عوامل زیادی مانند سن و نژاد می‌توانند بر سطح PSA تأثیر بگذارند. برخی از غدد پروستات PSA بیشتری نسبت به بقیه تولید می‌کنند. سطح PSA همچنین می‌تواند تحت تأثیر عوامل زیر قرار گیرد:

برخی داروهای خاص

بزرگ شدن پروستات

عفونت پروستات

از آنجا که عوامل زیادی می‌توانند بر سطح PSA تأثیر بگذارند، پزشک شما بهترین فرد برای تفسیر نتایج آزمایش PSA شما است. اگر آزمایش PSA غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است بیوپسی را برای اطلاع از سرطان پروستات توصیه کند.

رنج نرمال ان چقدر است؟

مقدار نرمال PSA در آزمایشگاه‌های مختلف رنج متفاوتی دارد. طبق نتایج آزمایشگاه دکتر شریفی حداکثر 7.2 می‌باشد. اما طی مطالعات، سطح خاصی به‌عنوان طبیعی و غیرطبیعی برای PSA خون وجود ندارد و ممکن است با گذشت زمان، این مقدار در یک مرد تغییر کند. در گذشته، اکثر پزشکان سطح PSA 4.0 ng / mL و پایین‌تر را به‌عنوان میزان طبیعی درنظر می‌گرفتند. بنابراین، اگر سطح PSA در بدن مردی بالاتر از 4.0 ng / mL باشد، پزشکان معمولاً نمونه‌ برداری از پروستات را برای تعیین وجود سرطان، توصیه می‌کنند. با این حال، مطالعات اخیر نشان داده است که برخی از مردان با سطح PSA زیر 4.0 ng / mL، به سرطان پروستات مبتلا هستند و بسیاری از مردان با سطح بالاتر این آنتی ژن، سرطان پروستات ندارند.

علاوه‌براین، عوامل مختلفی می‌توانند سطح PSA را در مردان تغییر دهند. به‌عنوان مثال، در صورت ابتلا به پروستاتیت یا عفونت ادراری، سطح PSA اغلب افزایش می‌یابد. نمونه‌برداری از پروستات و جراحی پروستات نیز سبب افزایش سطح PSA می‌گردد. برعکس، مصرف برخی از داروها – از جمله فیناستراید (Proscar) و دوتاستراید (Avodart)، که برای درمان فشارخون استفاده می‌شوند – سطح PSA را کاهش می‌دهند. سطح PSA نیز ممکن است در آزمایشگاه‌های مختلف، تا حدودی متفاوت اندازه‌گیری شود. یکی دیگر از عوامل پیچیده، این است که مطالعات برای تعیین میزان طبیعی PSA در درجه اول در جمعیت مردان سفیدپوست انجام شده است. اگرچه نظرات متخصصان متفاوت است، اما برای توصیه به نمونه‌برداری از پروستات، در مردانی از هر گروه نژادی یا قومی، سطح مشخصی از PSA وجود ندارد.

تفسیر نتایج آزمایش پروستات PSA

سرطان پروستات از جمله بیماری‌هایی است که مردان در سنین بالا با آن مواجه می‌شوند. البته احتمال بروز آن در مردان جوان نیز وجود داد. این بیماری بیشتر در مردان 70 تا 80 ساله رایج است. آزمایش PSAراهکاری موثری برای تشخیص زودهنگام این بیماری به‌شمار می‌رود. اگر جزء گروه‌های پرخطر هستید و می‌خواهید خود را برای انجام این آزمایش حاضر کنید، مطالعه مقاله زیر را از دست ندهید. این مقاله برای بالا بردن آگاهی شما گردآوری شده است و نباید با تکیه بر آن وضعیت سلامتی خود را بررسی کنید.

آزمایش پروستات برای چیست؟

خون شامل دو نوع مختلف از آنزیم PSA است که یکی از آن‌ها فرم کمپلکس نامیده می‌شود و دیگریfree PSA نام دارد. در آزمایش PSA، سطح هر دو نوع فرم اندازه‌گیری خواهد شد. مقادیر مختلف این آنزیم در آزمایش می‌تواند سطح سلامت پروستات را در آقایان مشخص کند.

در واقع اگر free PSA در آزمایش مقدار بالایی را نشان دهد، سرطان پروستات خوش‌خیم و اگر نشان‌دهنده مقدار پایینی باشد، سرطان بدخیم خواهد بود. ناگفته نماند که آزمایش free PSA در واقع یک آزمایش مکمل برای آزمایش total PSA خواهد بود.

نام دیگر آزمایش PSA، آزمایش پروستات است. چون همان‌طور که گفته شد، سطح آنتی ژن‌های پروستات را اندازه‌گیری و خوش‌خیم یا بدخیم بودن سرطان پروستات را مشخص می‌کند.
شاید از خود بپرسید چه زمانی این تست تجویز خواهد شد؟ با بروز علائم زیر پزشک احتمالا این آزمایش را تجویز خواهد کرد:

• به وجود آمدن اختلال در انزال
• کم شدن نیرو در هنگام ادرار
• به وجود آمدن مشکل تخلیه ادرار
• احساس ناراحتی در ناحیه لگن
• بروز درد فراوان در استخوان‌ها
• مشاهده خون در مایع منی

چرا آزمایش PSA تجویز می‌شود؟

این آزمایش ممکن است به‌عنوان جزئی از آزمون چکاپ سالانه یا هنگام بروز علائم بیماری پروستات تجویز شود. این آزمایش مخصوصاً زمان ظاهر شدنعلائم سرطان پروستات اهمیت می‌یابد. ممکن است پزشک به دلایل زیر نیز این آزمایش را تجویز کند:

• سن: خطر ابتلا به سرطان پروستات بعد از گذست 50 سالگی بیشتر می‌شود. به همین دلیل مردان بهتر است بعد از 50 سالگی این تست را جدی‌تر بگیرند
• سابقه سلامت خانواده شما: اگر اعضای خانواده شما به سرطان پروستات مبتلا بوده‌اند، ممکن است بیش از دیگران در معرض خطر سرطان باشید
• در فرایند درمان سرطان پروستات: اگر سرطان پروستات داشته باشید ممکن است پزشک شما برای نظارت بر وضعیت شما یا برای دریافت بازخورد از نتایج درمان از آزمایش PSA استفاده کند

بهترین سن برای انجام آزمایش PSA

تصمیم‌گیری در مورد انجام این تست باید با مشورت پزشک انجام شود. ضرورت انجام آزمایش PSA با توجه به سن افراد متفاوت است. انجمن اورولوژی آمریکا پیشنهاد می‌کند گروه‌های مختلف سنی به شرح زیر نسبت به انجام این آزمایش اقدام کنند:

• مردان زیر 40 سال: بدون نیاز به آزمایش
• مردان 40 تا 54 سال: اگر در معرض خطر باشید انجام آن لازم است
• 55 تا 69 سال: توصیه می‌شود که به صورت غربالگری آن را انجام دهید

بهترین زمان برای انجام آزمایش PSA

زمانی که قصد دارید آزمایش دهید باید حداقل 24 ساعت از رابطه جنسی شما گذشته باشد. زیرا شرایط انزال می‌تواند میزان PSA در خون شما را افزایش دهد و باعث ایجاد نتایج کاذب شود. علاوه بر این، بعضی داروها ممکن است بر نتایج آزمایش شما تأثیر بگذارند، بنابراین هر دارویی که مصرف می‌کنید به پزشک خود اطلاع دهید. برای انجام این تست نیازی به ناشتایی نیست. وب‌سایت mayoclinic در مورد خطرات انجام تست PSA می‌گوید:

این آزمایش به‌خودی‌خود خطر اصلی ندارد و فقط شامل یک آزمایش خون است. خطرات احتمالی بیشتر مربوط به سایر معاینات و آزمایش‌هایی است که معمولاً در کنار این آزمایش تجویز می‌شود. به‌عنوان مثال در صورت بروز علائم بیماری سرطان ممکن است بهنمونه‌برداری از پروستات نیز نیاز باشد. نمونه‌برداری می‌تواند عوارضی جون درد،‌ خونریزی یا عفونت را به همراه داشته باشد.

ازآنجاکه این تست می‌تواند با نتایج کاذب نیز روبرو باشد؛ درصورتی‌که میزان PSA در آزمایش خون شما بالا باشد درحالی‌که به سرطان مبتلا نباشید؛ ممکن است باعث اضطراب یا پریشانی شما شود. اگر سرطان پروستات در شما تشخیص داده شود ولی تومور رشد آهسته‌ای داشته باشد که منجر به عوارضی در شما نشود، ممکن است فقط باعث شود که اضطراب قابل‌توجهی را تجربه کنید.

مقدار نرمال و بحرانی PSA در آزمایش خون

بد نیست بدانید برای اندازه‌گیری مقدار آنزیم PSA، به نمونه خون نیاز است. اگر مقادیر PSA در آزمایش خون خارج از حد نرمال را نشان دهد، خطرناک خواهد بود. این مقادیر نشان‌دهنده میزان آنتی ژن‌های پروستات است.
البته گاهی ممکن است این مقدار تحت تاثیر عوامل مداخله‌گر قرار بگیرند و نتیجه آزمایش را مختل کنند که در این صورت، آزمایش دوباره تکرار خواهد شد. مقدارنرمال PSA در مردان با توجه به سن طبق جدول زیر است:

زمانی که PSA در خون خارج از محدوده نرمال قرار بگیرد، بحرانی تلقی می‌شود و نیاز به درمان دارد. البته لازم به ذکر است که با افزایش سن، مقدار PSA خون افزایش پیدا می‌کند و این موضوع به عنوان یک امرطبیعی مطرح می‌شود و اصلا جای نگرانی ندارد.

تفسیر آزمایش PSA

درست است که نمی‌توانید آزمایش PSA را به خوبی پزشک متخصص تفسیر کنید، اما بد نیست بدانید که بالا یا پایین رفتن مقدار PSA در آزمایش خون نشان‌دهنده چیست؟
در صورتیکه نتیجه آزمایش PSA در محدوده نرمال نباشد، احتمال بروز بیماری‌های زیر وجود دارد:

• سرطان پروستات بدخیم یا خوش‌خیم
• التهاب پروستات
• بزرگی پروستات
• عفونت پروستات

علائم بالا یا پایین بودن فاکتور آزمایش PSA

زمانی که فاکتور آزمایش PSA بالا یا پایین باشد، علائم و نشانه‌هایی در شخص بروز می‌کند. این علائم شامل موارد زیر می‌شوند:

• مشکلات تخلیه ادرار
• وجود خون در ادرار و مایع منی
• اختلالات انزال
• درد و ناراحتی در ناحیه لگن

دلایل بالا بودن PSA در آزمایش خون

اگرچه بالا بودن میزان PSA می‌تواند به دلیل سرطان پروستات رخ دهد، اما علاوه بر سرطان پروستات، عوامل زیر نیز می‌تواند باعث افزایش آن شود:

• عفونت: التهاب و عفونت دستگاه ادراری (UTI) و دیگر عفونت‌های مجاری دفع ادرار می‌تواند باعث افزایش میزان PSA شوند
• معاینه رکتوم: ازآنجایی‌که معاینه رکتوم (DRE) ممکن است باعث افزایش موقت میزان PSA شود، معمولاً بعد از آزمایش PSA انجام می‌شود
• رابطه جنسی: در برخی موارد، ارگاسم در 24 ساعت پیش از آزمایش می‌تواند باعث افزایش PSA شود
• تومور خوش‌خیم پروستات (BPH): تومورهای خوش‌خیم به بزرگ شدن غده پروستات منجر می‌شود. این عارضه سرطانی نیست، اگرچه ممکن است علائم متعددی ازجمله انسداد ادرار و افزایش PSA را ایجاد کند
• آسیب یا جراحی: آسیب یا جراحی ساختارهای نزدیک پروستات و رکتوم، می‌تواند باعث افزایش PSA شود
• PSA حساس: در بعضی مردان، PSA به‌طور عادی و بدون مشکل خاصی بالا و پایین می‌رود
• سن: میزان PSA اغلب مردان به‌مرور زمان به‌تدریج افزایش می‌یابد

آیا سرطان پروستات با آزمایش PSA قابل تشخیص است؟

اندازه‌گیری PSA در آزمایش خون برای غربالگریسرطان پروستات استفاده می‌شود. غربالگری سرطان پروستات به معنای جستجوی علائم این بیماری قبل از شدید شدن آن است. اما باید گفت مثبت شدن نتایج این آزمایش همیشه به این معنی نیست که به سرطان مبتلا هستید.

اگر نتایج این تست مثبت شود احتمال وجود سرطان افزایش می‌یابد و به آزمایش‌های بیشتری نیاز دارید تا بتوان در مورد سرطان قضاوت کرد. مقدار PSA در سرطان پروستات با توجه به سن متفاوت خواهد بود. برای افراد بین 50 تا 60 سال مقادیر بیش از 3.5 ng/ml می‌تواند بالا در نظر گرفته شود.

بیشتر سرطان‌های پروستات به‌کندی رشد می‌کنند و فراتر از پروستات گسترش نمی‌یابند؛ به همین علت ممکن است هیچ‌گاه مشکلاتی برای سلامتی فرد ایجاد نکنند. بسیاری از افراد با وجود سرطان پروستات تا پایان عمر متوجه آن نمی‌شوند. بااین‌حال آزمایش‌های تشخیصی بیشتر می‌تواند به درک نوع سرطان شما کمک کند.

شرایط آزمایش PSA

برای انجام آزمایش PSA به نکات زیر دقت کنید:

• برای این تست پیشنهاد می‌شود 8 تا 12 ساعت ناشتا باشید
• 48 تا 72 ساعت قبل از انجام آزمایش، فعالیت شدید بدنی، معاینه مقعدی پروستات و انزالنداشته باشید

تست های مرتبط با آزمایش PSA

ممکن است پزشکان برای تایید تشخیص و شروع درمان، آزمایش‌های متعددی را در کنار تست PSA پیشنهاد کنند. با این حال می‌توان گفت آزمایش free PSA تنها ترین تست مرتبط به این آزمایش است.

کدام بیماری‌های زمینه‌ایی بر نتیجه آزمایش PSA تاثیر می گذارند؟

همه مسائل مربوط به درمان که قرار است بعد از انجام آزمایش PSA انجام بگیرد، به نتایج این آزمایش و مقادیری که نشان می‌دهد، بستگی دارد. گاهی اوقات فرد مبتلا به بیماری‌های پیش زمینه‌ای است و باید راجع به آن با پزشک صحبت کند. چون برخی بیماری‌های پیش زمینه‌ای در فاکتور آزمایشی PSAاختلال ایجاد می‌کنند و به نوعی باعث افزایش یا کاهش مقادیر PSA در خون خواهند شد. این بیماری‌های پیش زمینه‌ای عبارتند از:

• سرطان پروستات
• هایپر پلازی پروستات (انسداد ادراری)
• آنفارکت پروستات

البته تنها افزایش فاکتور آزمایشی PSA است که خطرناک تلقی می‌شود. کاهش آن زمینه‌ساز هیچ بیماری نخواهد بود.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منابع مقاله:

https://cdc.gov/cancer/prostate/basic_info/diagnosis.htm

https://dr-valipour.com/2522/psa

https://prostateconditions.org/

webmd، kasraeianurology، medlineplus، mayoclinic

انواع بیماری های پستان

سینه همچون سایر اندام های بدن می تواند دستخوش بیماری شود، بیماری سینه را می‌توان در دو نوع خوش خیم و بدخیم دسته بندی نمود. درد پستان یکی از مهمترین شکایات بیماران و شایعترین علت مراجعه آنان به درمانگاه های پستان است. کمتر زنی را می توان دید که در دوره زندگی خود درد پستان را تجربه نکرده باشد. برای تشخیص و پیشگیری از بیماری های پستان، معاینات پستان باید بطور روتین و به فاصله کوتاهی بعد از تمام شدن پریود انجام پذیرد.

بیماری های پستان | انواع بیماری های سینه

نحوه ی معاینه ی پستان

در کل معاینه پستان باید بطور روتین با لمس عمقی تمام نواحی پستان بطور دایره وار یا شعاعی انجام گیرد. این معاینه باید هم در حالت نشسته و هم خوابیده به پشت انجام شود سپس باید به بیمار گفت که عضله پکتورالیس را خم کند تا اگر گودرفتگی یا کشیدگی پوست به سمت داخل وجود دارد معلوم شود. ناحیه آرئول باید حتما از جهت کشیده شدن احتمالی نیپل به داخل یا هر گونه ترشح از آن با فشار دست بررسی شود و در نهایت باید با گذاشتن دست زیر سر، ناحیه زیر بغل همان طرف از نظر بررسی لنف نودهای ناحیه اگزیلا معاینه شود.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که سبب ایجاد تومور در بافت عصبی می‌شود. این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی، از جمله مغز، نخاع و اعصاب ایجاد شوند. نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. تومورها غیرسرطانی (خوش خیم) هستند، اما گاهی اوقات می‌توانند سرطانی (بدخیم) شوند. نشانه‌ها اغلب خفیف هستند. با این حال، عوارض نوروفیبروماتوز می‌تواند شامل کاهش شنوایی، اختلال یادگیری، مشکلات قلبی و رگ‌های خونی (قلب و عروق)، از دست دادن بینایی و درد شدید باشد.

درمان نوروفیبروماتوز با هدف به حداکثر رساندن رشد و پیشرفت سالم و مدیریت عوارض به محض ایجاد انجام می‌شود. هنگامی که نوروفیبروماتوز باعث ایجاد تومورهای بزرگ یا تومورهایی می‌شود که بر روی یک عصب فشار می‌آورند، جراحی می‌تواند به کاهش علائم کمک کند. بعضی از افراد ممکن است از سایر روش‌های درمان، مانند رادیو تراپی استریو تاکتیک یا داروهای کنترل درد استفاده کنند.

انواع

دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که هر کدام دارای علایم و نشانه‌های مختلف هستند.

نوروفیبروماتوز نوع یک

نوروفیبروماتوز 1 (NF1) معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شود. نشانه‌ها اغلب در هنگام تولد و یا کمی بعد، و تقریبا همیشه تا سن 10 سالگی آشکار هستند. علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف تا متوسط هستند اما می‌توانند در شدت متفاوت باشند.

نشانه‌ها و علائم عبارتند از:

• لکه‌های صاف قوه‌ای روشن بر روی پوست (لکه‌های شیرقهوه):این لکه‌های بی‌ضرر در بسیاری از افراد رایج هستند. داشتن بیش از شش لکه‌ شیر قهوه یک نشانه قوی از نوروفیبروماتوز 1 است. آنها معمولا در هنگام تولد یا در اولین سالهای زندگی ظاهر می‌شوند و پس از آن تثبیت می‌شوند.

• کک و مک‌ها در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران:کک و مک‌ها معمولا در سن 3 تا 5 سالگی ظاهر می‌شود. کک و مک‌ها کوچکتر از شش لکه‌ شیرقهوه هستند و در چین‌های پوست به صورت دسته‌ای ایجاد می‌شوند.
• برآمدگی‌های روی عنبیه چشم (ندول‌های لیش):این ندول‌های بی‌ضرر را نمی‌توان به آسانی مشاهده کرد و بینایی شما را تحت تاثیر قرار نمی‌دهند.
• برآمدگی‌های نرم رو یا زیر پوست (نوروفیبروما):این تومورهای خوش خیم معمولا در زیر و یا روی پوست ایجاد می‌شوند، اما همچنین می‌توانند در داخل بدن رشد کنند. گاهی اوقات، رشد شامل اعصاب متعدد (نوروفیبروما شبیه شبکه) می‌شود.

• تغییر شکل استخوان: رشد غیر طبیعی و کمبود تراکم معدنی استخوان می‌تواند باعث بدشکلی استخوان مانند ستون فقرات منحنی یا قوز (اسکلیوز) و یا پای پرانتزی شود.

• تومور در عصب بینایی)گلیومای چشمی(: این تومورها معمولا در سن 3 سالگی و به ندرت در اواخر دوران کودکی و نوجوانی ظاهر می‌شوند، و تقریبا هرگز در بزرگسالان ظاهر نمی‌شود.
• ناتوانی‌های یادگیری:مهارت‌های تفکر معیوب در کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 رایج هستند، اما معمولا خفیف می‌باشند. اغلب معلولیت یادگیری خاص مانند مشکل با خواندن یا ریاضیات وجود دارد. اختلال پیش فعالی یا کمبود توجه (ADHD) نیز رایج هستند.
• اندازه سر بزرگتر از حد متوسط:کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 به علت افزایش حجم مغز، اندازه سر بزرگتر از حد معمول دارند.
• قد کوتاه: قد کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 کمتر از حد وسط است.

نروفیبروماتوز نوع دو

نوروفیبروماتوز 2 (NF2) بسیار کمتر از نروفیبروماتوز نوع 1 رایج است. علائم و نشانه‌های نروفیبروماتوز نوع 2 معمولا ناشی از رشد تومورهای خوش خیم و رشد آهسته (آکوستیک نوروما) در هر دو گوش است. این تومورها، که با عنوان شوآنوم وستیبولار نیز شناخته می‌شوند، روی عصبی رشد می‌کنند که اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز حمل می‌کنند.

نشانه‌ها و علائم معمولا در آخرای نوجوانی و سالهای اولیه بزرگسالی ظاهر می‌شوند و می‌توانند در شدت متفاوت باشد. علائم و نشانه‌ها شامل موارد زیر هستند:

• از دست دادن شنوایی تدریجی
• زنگ زدن در گوش‌ها
• تعادل ضعیف
• سر درد

گاهی اوقات نوروفیبروماتوز نوع 2 می‌توانند منجر به رشد شوانوما در اعصاب دیگر بدن، از جمله اعصاب جمجمعه‌ای، نخاعی، و اعصاب بینایی و محیطی شود. علائم و نشانه‌های این شوانوما می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• بی‌حسی و ضعف در دستان و پاها
• درد
• مشکلات تعادل
• افتادگی صورت
• مشکلات دید و یا مبتلا شدن به آب مروارید

علت ایجاد

نوروفیبروماتوز توسط نقایص ژنتیکی (جهش) بوجود می‌آید که یا توسط یکی از والدین به ارث برده می‌شوند یا به صورت خودبخودی در نطفه بسته شده رخ می‌دهند. ژن‌های خاصی که درگیر هستند، به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارند:

• نروفیبروماتوز نوع 1:ژن نروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد. این ژن به طور معمول یک پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید می‌کند که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند. ژن جهش یافته باعث از بین رفتن نوروفیبرومین می‌شود که اجازه می‌دهد سلول‌ها بدون کنترل رشد کنند.
• نروفیبروماتوز نوع 2:ژن نروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد و یک پروتئین با نام مرلین تولید می‌کند. ژن جهش یافته منجر به از دست رفتن مرلین شده، که منجر به رشد کنترل نشده سلول‌ها می‌شود.

عوارض

عوارض نوروفیبروماتوز حتی در یک خانواده یکسان نیز متفاوت است. به طور کلی، عوارض ناشی از رشد بافت عصبی تحریک کننده تومور یا فشار بر اندام‌های داخلی هستند.

عوارض نروفیبروماتوز نوع 1 عبارتند از:

• مشکلات عصبی:مشکلات یادگیری و فکری رایج‌ترین مشکلات عصبی مرتبط با نروفیبروماتوز نوع 1 هستند. عوارض غیر متداول عبارتند از: صرع و ایجاد مایع اضافی در مغز.
• نگرانی‌های مربوط به ظاهر: علائم قابل مشاهده‌ی نوروفیبروماتوز، مانند لکه‌های شیر قهوه بزرگ، نوروفیبروماهای متعدد در ناحیه صورت یا نوروفیبروماهای بزرگ، می‌توانند ناشی از اضطراب و اندوه احساسی باشند، حتی اگر از نظر پزشکی جدی نباشند.
• مشکلات اسکلتی:بعضی از کودکان دارای استخوان‌های شکل گرفته به طور غیر طبیعی هستند که می‌تواند باعث خمیدگی پاها و شکستگی‌ها شود که گاهی اوقات بهبود نمی‌یابند. نروفیبروماتوز نوع 1 می‌تواند انحنای ستون فقرات (اسکلیوز) را ایجاد کند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین با کاهش تراکم معدنی استخوان همراه است که خطر ابتلا به ضعف استخوان را افزایش می‌دهد (پوکی استخوان).
• مشکلات دید:گاهی اوقات در کودکان، گلیومای چشمی می‌تواند ایجاد شود، که بر روی دید چشم تاثیر می‌گذارد.
• مشکلات تغییر هورمونی در طول زمان:تغییرات هورمونی مربوط به بلوغ، بارداری یا یائسگی ممکن است سبب افزایش نوروفیبروم شوند. اکثر زنان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای بارداری سالم هستند، اما احتمالا نیاز به مراقبت توسط یک متخصص زنان و زایمان آشنا به عارضه دارند.
• مشکلات قلبی عروقی:افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای افزایش خطر ابتلا به فشار خون بالا و به ندرت بی‌قاعدگی‌های رگ‌های خونی هستند.
• مشکلات تنفس:به ندرت، نوروفیبروم پلکسی فورم ممکن است روی راه هوایی شما فشار وارد کند.
• سرطان: حدود 3 تا 5 درصد از افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 مبتلا به تومورهای سرطانی می‌شوند. اینها معمولا از نوروفیبرومهای زیر پوست یا از نوروفیبروم پلکسی فورم ایجاد می‌شوند. افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین دارای خطر بیشتری نسبت به انواع دیگر سرطان، مانند سرطان پستان، سرطان خون، تومورهای مغزی و برخی انواع سرطان بافت نرم هستند.
• تومور خوش خیم غده فوق کلیه (فئوکروموسیتوما):این تومور غیر سرطانی هورمون‌هایی را ترشح می‌کند که فشار خون شما را افزایش می‌دهند. فئوکروموسیتوما به طور کلی با جراحی حذف می‌شود.

عوارض نروفیبروماتوز نوع 2 عبارتند از:

• ناشنوایی کلی یا جزئی
• آسیب عصبی صورت
• مشکلات دید
• تومورهای پوستی خوش خیم کوچک (شوانوما پوست)
• ضعف یا بیحسی در اندامها
• تومورهای چندگانه خوش خیم مغز یا تومورهای ستون فقرات که نیاز به جراحی‌های مکرر دارند (مننژیوما)

تشخیص

پزشک شما با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه پزشکی شما و سابقه پزشکی خانواده شروع خواهد کرد. نروفیبروماتوز نوع 1 اغلب می‌تواند بر اساس معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. پزشک شما ممکن است از یک لامپ ویژه برای بررسی پوست شما برای لکه‌های شیرقهوه استفاده کند. معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی نیز برای تشخیص نروفیبروماتوز نوع 2 مهم هستند.

پزشک شما همچنین ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• معاینه چشم:چشم پزشک می‌تواند برجستگی‌های رنگی در عنبیه چشم (نودل های لیش) و آب مروارید را تشخیص دهد.
• معاینه گوش: آزمایشاتی مانند سنجش شنوایی، الکترونیستاگموگرافی، و پتانسیل برانگیخته شنوایی ساقه مغز می‌توانند به بررسی مشکلات شنوایی و تعادل در افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 کمک کنند.
• آزمایشات تصویربرداری: اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی (لینک به ام آر آی و سی تی اسکن) می‌توانند به شناسایی ناهنجاری‌های استخوانی، تومورهای مغز یا طناب نخاعی و تومورهای بسیار کوچک کمک کنند. ممکن است ام آر آی برای کمک به شناسایی گلیوماهای چشمی استفاده شوند. آزمایشات تصویربرداری همچنین اغلب برای نظارت بر نروفیبروماتوز نوع 2 و شوانوماتوزیز استفاده می‌شوند.
• آزمایشات ژنتیک: آزمایشات برای شناسایی نروفیبروماتوز نوع 1 و نروفیبروماتوز نوع 2 در دسترس هستند و می‌توانند قبل از زایمان انجام شوند. از پزشک درباره مشاوره ژنتیکی بپرسید. آزمایشات ژنتیکی برای شوانوماتوزیز محدود هستند.

برای تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1، باید حداقل دو نشانه از عارضه را داشته باشید. اگر فرزند شما تنها یک علامت داشته باشد و سابقه خانوادگی نروفیبروماتوز نوع 1 را نداشته باشد، پزشک شما احتمالا کودک را برای ایجاد علائم اضافی نظارت خواهد کرد. تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1 معمولا در سن 4 سالگی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین تشخیص کمک کند.

درمان

نوروفیبروماتوز نمی‌تواند علاج شود، اما درمان‌ها برای علائم و نشانه‌های شما در دسترس هستند. به طور کلی، هر چه زودتر شما یا فرزندتان تحت مراقبت پزشک متخصص در درمان نوروفیبروماتوز قرار بگیرید، نتیجه بهتر است.

پیگیری

اگر فرزند شما مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 باشد، پزشک احتمالا برای موارد زیر معاینه مناسب سن سالانه را توصیه می‌کند:

• پوست کودک خود را برای نوروفیبروم‌های جدید یا تغییرات در نوروفیبروم‌های موجود ارزیابی کنید.
• نشانه‌های فشار خون بالا را بررسی کنید.
• با توجه به نمودارهای رشد موجود برای کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1، رشد و پیشرفت کودک خود را ارزیابی کنید، از جمله قد، وزن و اندزه سر.
• نشانه‌های بلوغ زودرس را بررسی کنید.
• کودک خود را برای هر گونه تغییر اسکلتی و بی‌قاعدگی‌ها بررسی کنید.
• رشد یادگیری و پیشرفت کودک در مدرسه را ارزیابی کنید.
• یک معاینه کامل چشم انجام دهید.

در صورتی که متوجه هرگونه تغییر در نشانه‌ها و علائم در بین ملاقات‌ها شدید، بلافاصله با پزشکتان تماس بگیرید. مهم این است که امکان تومور سرطانی را بررسی کنید و در مرحله اولیه درمان مناسب را بدست آورید.

جراحی

پزشک شما ممکن است عمل جراحی یا سایر روش‌ها را برای درمان علائم شدید یا عوارض نوروفیبروماتوز توصیه کند.

• جراحی برای حذف تومورها:علائم می‌توانند با از بین بردن تمام یا بخشی از تومورهایی که فشرده سازی بافت اطراف یا ارگان‌های آسیب دیده را تحت فشار قرار می‌دهند، کاهش یابند. اگر مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید و از دست دادن شنوایی، فشردگی ساقه مغزی یا رشد تومور را تجربه می‌کنید، پزشک ممکن است عمل جراحی را به منظور حذف نوروم آکوستیک که باعث ایجاد مشکلات شما می‌شوند، توصیه کند. حذف کامل شوانوما در افراد مبتلا به سوانوماتوزیز می‌تواند درد را به طور قابل توجهی کاهش دهد.
• رادیو سرجری استریوتاکتیک:این روش پرتو را دقیقا به تومور شما می‌فرستد و نیازی به برش ندارد. در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید، رادیو سرجری استریوتاکتیک ممکن است یک گزینه برای حذف نورینوم آکوستیک باشد. رادیو سرجری استریوتاکتیک می‌تواند به حفظ شنوایی شما کمک کند.
• ایمپلنت شنوایی ساقه مغز و ایمپلنت حلزونی:در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 و از دست دادن شنوایی هستید، این دستگاه‌ها ممکن است به بهبود شنوایی شما کمک کنند.

درمان سرطان

تومورهای بدخیم و سرطان‌های دیگر مرتبط با نوروفیبروماتوز با درمان‌های استاندارد سرطان، مانند جراحی، شیمی درمانی و پرتو درمانی درمان می‌شوند. تشخیص زودرس و درمان مهمترین عوامل ناشی از نتیجه خوب هستند.

داروهای درد

مدیریت درد بخش مهمی از درمان برای شوانوماتوزیز است. پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• گاباپنتین (Neurontin) یا پره گابالین (Lyrica) برای درد عصبی
• داروهای ضد افسردگی 3 حلقه‌ای مانند آمی تریپتیلین
• سروتونین و بازدارنده‌های بازجذب نوراپی‌نفرین مانند دولوکستین (Cymbalta)
• داروهای صرعی مانند توپیرامات (Topamax) یا کاربامازپین (کرباترول، تگراتول)

نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) یک عارضه وراثتی است که در بیشتر موارد به همراه شوانوما وستیبولار دو طرفه، که به آن نورومای آکوستیک نیز گفته می‌شود، پدید می‌آید. این عارضه‌ها تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) هستند که روی اعصاب مسئول تعادل در گوش داخلی تشکیل می‌شوند. اگرچه این تومورها خوش‌خیم هستند ولی با این حال می‌توانند باعث مشکلاتی در شنوایی و تعادل شخص شوند.

بر خلاف نوروفیبروماتوز نوع یک، علت اصلی این بیماری، نوروفیبروماتوز نیست بلکه معمولا این بیماری در اثر شوانومای عصب شنوایی ایجاد می شود. این بیماری با ایجاد تومور های خوش خیم بر روی شبکه عصبی به ویژه اعصاب شنوایی و نزدیک گوش همراه است.

نروفیبروماتوز نوع دو

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض خطر انواع تومور در سیستم عصبی خود هستند. این تومورها عمدتاً سرطانی نیستند ولی با این حال می‌توانند منجر به مشکلات پزشکی قابل توجهی شوند، مخصوصاً اگر چندین تومور داخل یا نزدیک به مغز وجود داشته باشد. سایر انواع تومورهای سیستم عصبی عبارتند از:

• شوانوما در سایر اعصاب
• مننژیوما، یک تومور کُند رشد کننده است که معمولاً روی سطح مغز ایجاد می‌شود.
• گلیوما، از جمله اپاندیمومادر مغز و طناب نخاعی.

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به آب مروارید در چشم‌ها و تومورهای پوستی خوش خیم هستند. این ممکن است دارای لکه‌های قهوه‌ای و سفید باشند، که یک رنگدانه قهوه‌ای رنگ است به رنگ "قهوه با شیر". این ویژگی مشابه کسانی که به نوروفیبروماتوز نوع یک مبتلا هستند، ولی مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو معمولاً لکه‌های قهوه‌ای و سفید کمتری نسبت به مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع یک دارند.

علائم نوروفیبروماتوز نوع دو در اواخر سنین نوجوانی یا اوایل بیست سالگی بروز می‌کند. ویژگی‌های چندگانه‌ای با نوروفیبروماتوز نوع دو مرتبط بوده ولی خطر کلی سرطان پایین است. تعداد ویژگی‌های موجود و شدت علائم ممکن است در بین مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو متفاوت باشد، حتی اگر هر دو از خانواده باشند.

علت ایجاد

نوروفیبروماتوز نوع دو یک عارضه ژنتیکی است. به این معنا که خطر سرطان و سایر ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع دو می‌تواند از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده انتقال یابد. به ژن‌های مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) نیز NF2 گفته می‌شود. جهش (تغییر) در ژن NF2، که یک "مهار کننده تومور" است، شخص را در معرض خطر فزاینده تومورهای سرطانی و خوش خیم و سایر علائم نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) جهشی در ژن NF2 دارند. تحقیقاتی در حال انجام است تا بیشتر در مورد علل نوروفیبروماتوز نوع دو اطلاعات به دست آوریم.

نحوه وراثت

معمولاً هر سلول 2 نسخه از هر ژن را دارد: یک نسخه که از مادر به ارث می‌برد و یک نسخه از پدر. ژن NF2 از یک الگوی ارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند که در آن جهش ژنتیکی تنها در یک نسخه از ژن پدید می‌آید. به عبارت دیگر والدین دارای ژن جهش یافته، ممکن است یک نسخه از ژن نرمال خود یا یک نسخه از ژن جهش یافته خود را به کودکشان انتقال دهند. بنابراین، کودکی که پدر یا مادرش دارای ژن جهش یافته باشد، به احتمال 50 درصد جهش ژنتیکی را به ارث خواهد برد. برادر، خواهر، پدر یا مادر شخصی که جهش ژنتیکی دارد نیز 50 درصد احتمال داشتن همان جهش ژنتیکی را خواهد داشت. اگر یک نسخه از ژن جهش یافته به کودک منتقل شود، آن ژن تبدیل به ژن غالب شده و می‌تواند باعث علائم و ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع یک شود.

گزینه‌هایی برای چنین والدینی که به دنبال بچه‌دار شدن هستند ولی یکی از والدین ژن جهش یافته‌ای را دارد که احتمال ابتلا به این سندروم سرطانی وراثتی را افزایش می‌دهد، وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک عمل پزشکی است که در ترکیب با لقاح در خارج از بدن یا (IVF) انجام می‌شود. این روش به کسانی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده بخصوص هستند کمک می‌کند، تا احتمال اینکه بیماری‌ آنها به کودکانشان منتقل شود را کاهش دهند. تخمک‌های زن از بدن او گرفته شده و در آزمایشگاه بارور می‌شود. وقتی که نطفه به یک اندازه مشخصی رسید، یک سلول از او برداشته شده و تحت آزمایش برای وجود این عارضه وراثتی قرار می‌گیرند. سپس والدین می‌توانند تصمیم بگیرند که جنینی را که دارای هیچ جهش ژنتیکی نیست به رحم مادر منتقل کنند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای بیش از دو دهه در حال انجام شدن است و در مورد چندین پیش زمینه سندرم وراثتی سرطان انجام گرفته است. هرچند، این فرآیند با در نظر گرفتن عوامل اقتصادی، فیزیکی و احساسی پیش از شروع آن بسیار پیچیده است.

شیوع

تخمین زده می‌شود که یک نفر از هر 40 هزار نفر به نوروفیبروماتوز نوع دو مبتلا باشد. حدود 50 درصد افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو هیچ سابقه خانوادگی از این عارضه ندارند. آنها دچار جهش ژنتیکی نوین در ژن NF2 خود هستند.

تشخیص

چندین مجموعه از دستورالعمل‌های تشخیصی برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو پیشنهاد شده و به احتمال زیاد در آینده نیز خواهد شد. این ویژگی‌ها به شدت خاص هستند، و همچنین باید توسط پزشک یا کسی که تجربه درمان نوروفیبروماتوز نوع دو را دارند بررسی شوند تا تشخیص دقیقی صورت گیرد. به طور کلی، کسی که موارد زیر را داشته باشد مشکوک به نوروفیبروماتوز نوع دو خواهد بود:

• شوانوما وستیبولار دو طرفه (در هر دو طرف)، که در واقع تومورهایی هستند که از عصب‌هایی رشد می‌کنند که شنوایی و تعادل ما را تحت کنترل دارند.
• پدر یا مادر، برادر یا خواهر یا کودکی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو و یکی از موارد زیر:
  • شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، یا
  • دو مورد از این موارد: منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید
• شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شود و منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید
• چندیدن منینگیوما و شوانوما وستیبولار یک طرفه (تنها در یک طرف) که زیر سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید

آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش ژنتیکی NF2 برای کسانی که مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو تشخیص داده شوند وجود دارد.

درمان تومورهای مرتبط با نوع دو

اگرچه روش اصلی درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو تنها جراحی است، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تومورهایی دارند که یا رشد خیلی کُندی دارد یا اصلاً رشد نمی‌کند. به عبارت دیگر می‌توان این تومورها را با روشی به نام انتظار مراقبتی، مشاهده و انتظار یا مراقبت فعال دقیقاً زیر نظر گرفت. در این روش، درمان فعال هنگامی آغاز می‌شود که علائمی از بوجود آمدن مشکلات نورولوژیکی یا الگوی رشد تومور عملکرد مغز یا طناب نخاعی را تهدید کند.

مخصوصاً در ارتباط با نورومای آکوستیک دو طرفه، هدف اصلی درمان حفظ قدرت شنوایی شخص تا جای ممکن است. هرچند، نهایتاً قدرت شنوایی بیمار در مرحله‌ای از بیماری از دست خواهد رفت. جراحی معمولاً برای افرادی انجام می‌شود که نمی‌توانند بشنوند یا در کسانی که تومور کوچکی دارند و می‌توان تلاشی معنادار را برای حفظ عصب و همچنین قدرت شنوایی شخص انجام داد.

بعلاوه، پرتودرمانی متمرکز نیز گاهی برای شوانوما وستیبولار مورد استفاده قرار می‌گیرد. همچون جراحی، این درمان نیز خطر آسیب رسیدن به قدرت شنوایی شخص در تلاش برای کنترل تومور را به همراه دارد. سایر تومورهایی که در این بیماری دیده می‌شود معمولاً منینگیوما و اپاندیموما هستند، و این نوع تومورها معمولاً تنها در صورتی برداشته می‌شوند که تا حدی رشد کنند که فشار کافی را روی بافت مغز یا طناب نخاعی پیرامون خود آورده و بر عملکرد آنها تأثیر بگذارند.

گزارشاتی از استفاده از آواستین یا بواسیزوماب، دارویی که با تشکیل عروق خونی تداخل می‌کند تا مانع از رشد تومور شود، برای درمان شوانوما وستیبولار مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو وجود دارد که نتایج نوید بخشی را نشان می‌دهد. هرچند تنها بخش کمی از افراد با این دارو درمان می‌شوند، ولی نتایج شامل کوچک شدن قابل اندازه گیری تومور و بازیابی نسبی قدرت شنوایی در برخی از بیماران می‌شود. این درمان هنوز در مرحله آزمایشی است و نیاز به آزمایشات بیشتر دارد ولی با این حال نتایج امیدوار کننده‌ای را از خود نشان داده است که شاید داروهای دیگر نیز بتوانند در درمان این بیماری موثر باشند.

نحوه پیدا کردن بیماران قبل از بروز بیماری

غربالگری‌های پیشنهادی برای مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو یا در معرض خطر نوروفیبروماتوز نوع دو عبارتند از:

• انجام اسکن MRI سالانه، که از سنین نوجوانی آغاز می‌شود
• ارزیابی‌هایی شنوایی، از جمله شنوایی سنجی و تست پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز، این تست فعالیت الکتریکی را در حلزون گوش و مسیرهای شنوایی شناسایی می‌کند

توصیه‌های غربالگری ممکن است به مرور زمان تغییر کند زیرا فناوری‌های جدیدی بوجود خواهد آمد و افراد بیشتری از نوروفیبروماتوز نوع دو مطلع خواهند شد. اهمیت زیادی دارد که با پزشک خود در مورد نتایج مناسب غربالگری صحبت کنید.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: نوراله اشراقی جراح مغز و اعصاب

بیماری کهیر چیست؛ علت، علائم و درمان انواع کهیر حاد و مزمن

علائم کهیر: هر سرخی کهیر نیست!

اگرچه ظاهر کهیر شبیه به جای نیش حشرات است، اما می‌تواند حالت‌های متفاوتی داشته باشد:

• به شکل لکه‌های متورم قرمزرنگی که لبه‌های سفیدی دارد بر روی بدن ظاهر شده و به‌سرعت ناپدید شود.
• با فشار دادنش، رنگ قرمز آن به رنگ سفید تغییر کند.

اگر به طور مکرر کهیر می‌زنید و با علائم فوق آشنایی دارید، نگران نباشید؛ زیرا کهیر قابل کنترل و درمان است. کهیر به‌طور کلی عامل تهدیدکننده‌ای برای حیات انسان نیست، با این حال اگر علائم زیر را در پوست خود مشاهده کردید بهتر است آن‌ها را جدی بگیرید:

• نوع اول کهیری است که تمام بدن را درگیر می‌کند و به علت وارد شدن حجم زیادی مایع از مویرگ‌ها به بافت‌های مختلف بدن، می‌تواند خطرناک باشد و ممکن است فرد را در ابتدا به ضعف، سرگیجه و در نهایت غش دچار کند.
• نوع دیگری از کهیر که باید جدی گرفته شود، کهیری است که در ناحیه لب، بینی و صورت ظاهر می‌شود. در این نوع کهیر ممکن است که علاوه بر بخش‌های خارجی بدن، اندام‌های داخلی تنفسی نیز تحت تاثیر قرار گیرند. همین موضوع کافی‌ست تا فرد دچار تنگی نفس شود و در وضعیت خطرناکی قرار بگیرد.

کنترل و درمان کهیر

• از عوامل شناخته‌شده‌ای که محرک این حساسیت پوستی هستند، اجتناب کنید.
• به یک متخصص آلرژی مراجعه کنید. فرد متخصص محرک‌های پوستی که عامل ایجاد کهیر در بدن شماست را شناسایی کرده و با تجویز داروهای خاص از بروز کهیر جلوگیری می‌کند یا از شدت علائم آن می‌کاهد. نوع دارو برای درمان کهیر که نیاز به نسخه داشته باشد یا بدون نسخه هم قابل تهیه باشد، بستگی به نوع کهیر و میزان شدت آن دارد.
• گستره روش‌های درمانی‌ کهیر از کمپرس سرد برای کاهش خارش تا تجویز انواع آنتی‌هیستامین‌ها و داروهای دیگری همچون داروهای ضدالتهابی و داروهایی که بر روی سیستم ایمنی بدن شما تأثیر می‌گذارد را شامل می‌شود.

درمان کهیر توسط آنتی‌هیستامین‌ها

آنتی‌هیستامین مانع از خروج مایع از مویرگ به بافت می‌شود و در نتیجه از بروز کهیر پیشگیری می‌کند.کهیر به‌طورکلی عامل تهدیدکننده‌ای برای حیات فرد نیست اما دو نوع از کهیر زدن خطرناک است که نوع اول کهیری است که تمام بدن را درگیر می‌کند و به علت وارد شدن حجم زیادی مایع از مویرگ‌های به بافت‌های مختلف بدن می‌تواند خطرناک باشد و ممکن است فرد را در ابتدا دچار ضعف و سرگیجه کند و درنهایت غش ‌کند. نوع دیگر کهیر زدن خطرناک، کهیر به همراه آنژیو ادم است که در این نوع کهیر ناحیه لب و بینی و صورت به کهیر مبتلا می‌‌شود که این موضوع نیز باید موردتوجه جدی قرار بگیرد زیرا اگر این کهیر علاوه بر بخش‌های خارجی در بخش‌های داخلی تنفسی مانند نای روی دهد فرد دچار تنگی نفس خواهد شد و می‌تواند برای فرد خطرناک باشد.

نگارش و گردآورند: رضا رحیمی

منبع: سایت دارو سازی دکتر عبیدی

درمان بیماری های مری

نقش مری (لوله گوارش) انتقال غذا از دهان به معده است. انقباضات هماهنگ (حرکات دوده‌ای) مری، هر لقمه را به پیش می‌راند. مری معمولاً بین دفعات بلع، منقبض نیست. بنا بر دلایلی، عملکرد صحیح این بخش از بدن متوقف شده و فرد مبتلا به برخی از مشکلات و بیماری‌های مری می‌شود.

اختلالات عملکردی دستگاه گوارش (GI) و اختلالات حرکتی مری دارای تنوع گسترده‌ای از نظر علائم و فعالیت هستند و گاهی اوقات به یکدیگر وابسته و مرتبط می‌باشند.

مدیریت این اختلالات نیازمند مقدار زیادی از اطلاعات بیمار و صرف زمان بیشتری است. متخصص گوارش، کبد و آندوسکوپی، تشخیص بیماری شما را با سؤالاتی در مورد سابقه سلامتی و علائم و نشانه‌های بیماری شما آغاز می‌کند. پاسخ‌های واضح و صریح شما به ایشان کمک خواهد کرد تا علت این اختلال را به درستی تشخیص دهند.

مری یک لوله عضلانی است که گلو (حلق) را به معده متصل می‌کند. طول مری حدود 8 اینچ (20 سانتی‌متر) است و توسط بافت صورتی رنگ و مرطوبی به نام مخاط پوشیده شده است. مری از پشت نای و قلب و در جلوی ستون فقرات امتداد دارد. مری درست قبل از ورود به معده، از درون دیافراگم عبور می‌کند.

اسفنکتر فوقانی مری (UES) یک دسته از عضلات واقع در بالای مری است. عضلات UES تحت کنترل آگاهانه هستند و در هنگام تنفس، غذا خوردن، آروغ زدن و استفراغ عمل می‌کنند. این عضلات مانع فرو رفتن غذا و ترشحات در نای می‌شوند.

اسفنکتر تحتانی مری (LES) دسته‌ای از عضلات انتهایی مری است که در محل اتصال به معده قرار دارد. وقتی که عضلات LES بسته است، مانع برگشت اسید و محتویات معده به عقب می‌شود. عضلات LESتحت کنترل ارادی نیستند.

در ذیل به برخی از درمان بیماری های مری اشاره می نماییم:

داروهای مسدود کننده H2: هیستامین، انتشار اسید در معده را تحریک می‌کند. نوعی آنتی هیستامین به نام مسدود کننده H2 می‌تواند انتشار اسید را کاهش داده و ریفلاکس و التهاب مری (ازوفاژیت) را بهبود ببخشد.

داروهای گوارشی (مهارکننده پمپ پروتون): این داروها بسیاری از پمپ‌های تولید کننده اسید در دیواره معده را مهار می‌کنند. کاهش اسید معده می‌تواند علائم ریفلاکس را کاهش دهد و به التیام زخم یا التهاب مری کمک کند.

جراحی سرطان مری (ازوفاژکتومی): این عمل جراحی مری معمولاً برای برداشتن بخشی از مری مبتلا به سرطان انجام می‌شود.

اتساع مری (دیلاتاسیون): برای رفع تنگی مری، پره‌ها و یا حلقه‌های مری که موجب مختل شدن عمل بلع می‌شوند، یک بالون مخصوص به داخل مری فرستاده می‌شود و سپس پر باد می‌شود.

باندهای واریسی مری: در طول آندوسکوپی، باندهای الاستیک در اطراف رگ‌های واریسی مری پیچیده می‌شود. این باندها موجب لخته شدن رگ‌های واریسی شده و احتمال خونریزی را کاهش می‌دهند.

بیوپسی (نمونه‌برداری): این کار اغلب از طریق یک آندوسکوپ انجام می‌شود. یک قطعه کوچک از مری برداشته شده و در زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌‌گیرد.

علائم بیماری های مری

دو علامت شایع اختلالات مری عبارتند از:

اختلال بلع

اختلال بلع به معنای مشکلات بلعیدن غذاست. این مشکل زمانی رخ می‌دهد که عضلات زبان و گردن که لقمه را به داخل مری جلو می‌رانند، به دلیل سکته مغزی یا یک بیماری مؤثر بر اعصاب یا عضلات، به درستی عمل نمی‌کنند.

همچنین مواد غذایی ممکن است در داخل مری گیر کند، زیرا اسفنکتر تحتانی مری آنقدر ریلکس نیست که به مواد غذایی اجازه دهد وارد معده شوند (اختلال موسوم به آشالازی – پایین را ببینید) و یا اینکه انقباضات مری ناهماهنگ است. (اختلال موسوم به اسپاسم مری).

اختلال بلع می‌تواند باعث برگشت مواد غذایی مری شود. علائم آن عبارتند از:

� استفراغ

� احساس گیر کردن چیزی در مری

� احساس درد

� درد قفسه سینه

اگر سن شما بالای 50 سال است و درد قفسه سینه دارید، معمولاً پزشک شما اول به سراغ مشکلات قلبی می‌رود. اما در صورت سلامت قلب، به اختلالات مری مشکوک خواهد شد.

گاهی اوقات افراد دردی را در قفسه سینه خود احساس می‌کنند که مانند سوزش سر دل نیست و ممکن است با درد قلب اشتباه گرفته شود.

در بسیاری از افراد مبتلا به این نوع درد که هیچ‌گونه بیماری قلبی ندارند، درد آنها ناشی از انقباضات اسپاستیک مری، یا افزایش حساسیت اعصاب در مری و یا ترکیبی از اسپاسم عضله و افزایش حساسیت است.

عوارض و مشکلات مری

سوزش سر دل: اگر عضلات اسفنکتر تحتانی مری به طور کامل بسته نشوند، به محتویات اسیدی معده اجازه می‌دهد تا به درون مری بازگردند. (ریفلاکس). این وضعیت می‌تواند موجب سوزش معده، سرفه یا گرفتگی صدا شود و یا اینکه هیچ علامتی را ایجاد نکند.

بیماری ریفلاکس معده (GERD): هنگامی که ریفلاکس مرتباً رخ می‌دهد و یا آزار دهنده است، بیماری ریفلاکس معده (GERD) نامیده می‌شود.

التهاب مری (ازوفاژیت): ازوفاژیت می‌تواند به دلیل التهاب (ناشی از ریفلاکس یا پرتودرمانی) یا عفونت رخ دهد.

مری بارت: ریفلاکس مکرر اسید معده، مری را تحریک کرده و ممکن است باعث تغییرات ساختاری در بخش انتهایی آن شود. به ندرت مری برت به سرطان مری تبدیل خواهد شد.

زخم مری: زخم مری در واقع فرسایش منطقه‌ای از جدار مری است که اغلب توسط رفلاکس مزمن ایجاد می‌شود.

گرفتگی و تنگی مری: به دلیل التهاب مزمن ناشی از ریفلاکس، مری باریک‌تر می‌شود.

آشالازی (اختلال حرکتی مری): یک بیماری نادر است که در آن اسفنکتر تحتانی مری به اندازه کافی ریلکس نمی‌شود. مشکلات بلع و برگشت غذا از علائم آن هستند.

سرطان مری: سرطان مری، یک سرطان جدی اما غیرمعمول است. عوامل خطر سرطان مری شامل سیگار کشیدن، مصرف الکل زیاد و رفلاکس مزمن است.

سندروم مالوری ویس: استفراغ یا عوق زدن موجب پارگی در جدار مری می‌شود. خونریزی مری به داخل معده، غالباً با استفراغ خون همراه است.

واریس مری: در افراد مبتلا به سیروز، رگ‌های مری ممکن است دچار گرفتگی شده و برجسته شوند. این وضعیت واریس مری نامیده می‌شود. این رگ‌ها مستعد خونریزی و نیز مهلک هستند.

حلقه‌ مری (شاتسکی رینگ): تجمع خوش خیم بافت در حلقه انتهای مری، عارضه شایعی است که معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند، اما ممکن است موجب مشکلات بلع گردد.

پره‌های مری: تجمع بافت (شبیه به حلقه مری) است که معمولاً در قسمت فوقانی مری ایجاد می‌شود. پره‌های مری مانند حلقه مری، معمولاً با هیچ علامتی همراه نیست.

سندرم پلامر-وینسون: این بیماری شامل کم‌خونی مزمن و فقر آهن، پره‌های مری و مشکلات بلع است. درمان آن شامل جایگزینی آهن و اتساع پره‌های مری است.

گرفتگی مری: تنگی و گرفتگی مری، علت‌های بسیار متنوعی دارد. تنگی مری ممکن است به حدی برسد که موجب دشواری بلع شود.

تست‌های تشخیصی مری

آندوسکوپی فوقانی دستگاه گوارش (EGD): در این آزمایش، آندوسکوپ از طریق دهان وارد مری می‌شود. آندوسکوپ به جراح اجازه می‌دهد تا داخل مری، معده و اثنی‌عشر را بررسی و مشاهده کند.

پایش PH مری: یک پروپ برای کنترل اسیدیته (PH)به مری وارد می‌شود. پایش PH می‌تواند به شناسایی مشکل ریفلاکس کمک کرده و میزان پاسخ به درمان را نشان دهد.

بلع باریوم: در این آزمایش، بیمار پس از بلعیدن محلول باریم، تحت عکس‌برداری اشعه ایکس مری و معده قرار می‌گیرد. در اکثر موارد، آزمایش بلع باریم برای جستجوی علت مشکلات بلع انجام می‌شود.

نتیجه گیری

به منظور درمان بیماری های مری می بایست هر چه زودتر به متخصص گوارش مراجعه کرده و عوارض ناشی از آنها را به حداقل برسانید

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: محمدعلی ابیضی فوق تخصص گوارش و کبد

استئوآرتریت شایع ترین نوع آرتریت است که میلیون ها نفر در سراسر دنیا را تحت تاثیر قرار داده است. این وضعیت با تحلیل رفتن غضروف محافظی که انتهای استخوان را از ضربه مصون می-دارد اتفاق می افتد.

استئوآرتریت می تواند هر مفصلی را تحت الشعاع قرار دهد اما بروز این اختلال در مفصل دست، زانو، لگن و ستون فقرات شایع تر است.

برای اطلاعات بیشتر درباره این بیماری حتما با یک پزشک روماتولوژ مشورت کنید.

اگرچه نمی توان آسیب وارده به مفاصل را برطرف نمود، اما معمولا می توان علائم استئوآرتریت را کنترل کرد. فعالیت، داشتن وزن سالم و برخی روش های درمان در کند کردن سرعت پیشرفت بیماری موثر است و به بهبود درد و عملکرد مفصل کمک می کند.

نشانه های استئوآرتریت

اغلب علائم استئوآرتریت به تدریج ایجاد و به مرور زمان تشدید می شود. علائم و نشانه های استئوآرتریت شامل موارد زیر است:

درد: ممکن است پس از حرکت در مفصل آسیب دیده احساس درد کنید.

خشکی: این وضعیت بیشتر هنگام بیدار شدن از خواب یا غیر فعال بودن نمود پیدا می-کند.

حساس شدن: زمانی که کمی به مفصل یا قسمت اطراف آن فشار وارد می کنید، متوجه حساسیت آن می شوید.

عدم انعطاف پذیری: ممکن است دیگر نتوانید مفصل را به طور کامل حرکت دهید.

ساییدگی: ممکن است هنگام استفاده از مفصل احساس ساییدگی کنید و صدای خرد شدن بشنوید.

خار استخوان: بخش های اضافی استخوان، که مثل برآمدگی سفت است، دور مفصل آسیب دیده تشکیل می شود.

ورم: ممکن است در اثر التهاب بافت نرم دور مفصل دچار این وضعیت شوید.

اگر از درد یا خشکی مفصل رنج می برید که برطرف نمی شود، نوبت دکتر روماتولوژ بگیرید.

دلایل استئوآرتریت چیست

استئوآرتریت زمانی اتفاق می افتد که غضروف هایی که از انتهای استخوان در برابر ضربه محافظت می کند به مرور زمان تحلیل رود. درنهایت، اگر غضروف کاملا از بین برود، دو استخوان به هم سابیده می-شوند.

بیشتر بدانید: نشانه ها و راه های درمان آرتریت روماتوئید چیست؟

اغلب از استئوآرتریت به عنوان بیماری �زوال و فرسودگی� یاد می شود. اما علاوه بر از بین رفتن غضروف، استئوآرتریت روی کل مفصل تاثیر می گذارد. باعث بروز تغییراتی در استخوان و زوال بافت مرتبطی می شود که مفصل را کنار هم نگه می دارد و ماهیچه را به استخوان پیوند می دهد. همینطور باعث التهاب خط مفصل می شود.

عوامل پرخطر بروز استئوآرتریت

کهولت سن: با بالا رفتن سن، خطر استئوآرتریت افزایش می یابد.

جنسیت: احتمال بروز این بیماری در زنان بیشتر است اما دلیل آن مشخص نیست.

چاقی: داشتن اضافه وزن به چند شیوه باعث بروز استئوآرتریت می شود و هرچه وزن بالاتر باشد، خطر بروز این وضعیت بیشتر است. اضافه وزن فشار بیشتری روی مفاصلی که وزن را تحمل می کند، مانند لگن و زانو، وارد می کند. به علاوه، بافت چربی پروتئینی تولید می کند که باعث التهاب مضر مفصل و اطراف آن می شود.

آسیب به مفصل: صدماتی ناشی از ورزش یا تصادف، خطر ابتلا به استئوآرتریت را افزایش می-دهد. حتی صدماتی که سال ها قبل اتفاق افتاده و به نظر درمان شده، خطر بروز استئوآرتریت را بالا می برد.

فشار زیاد و متوالی روی مفصل: اگر شغل یا ورزشی که انجام می دهید فشار مداومی روی مفصل وارد می کند، به مرور زمان در این مفصل استئوآرتریت رخ می دهد.

ژنتیک: احتمال بروز استئوآرتریت در برخی از افراد انتسابی است.

بدشکلی استخوان: بعضی از افراد به طور مادرزاد دچار بدشکلی مفصل یا غضروف هستند.

بعضی بیماری های مربوط به متابولیزم: که شامل دیابت و وضعیتی می شود که در آن میزان آهن بدن بالاست (هموکروماتوز)

آرتروز چیست

عوارض استئوآرتریت

استئوآرتریت یک بیماری زوال است که به مرور زمان تشدید و اغلب منجر به بروز درد مزمن می-شود. ممکن است درد و خشکی مفصل ها آن قدر شدید شود که انجام وظایف روزمره برایتان دشوار شود.

افسردگی و اختلال در خواب می تواند در نتیجه ی درد و ناتوانی ناشی از استئوآرتریت رخ دهد.

تشخیص استئوآرتریت

پزشک هنگام معاینه ی فیزیکی علائمی نظیر ورم، حساس شدن، قرمزی و انعطاف مفصل آسیب دیده را بررسی می کند.

تصویربرداری از مفصل آسیب دیده

پزشک ممکن است یکی از روش های زیر را برای عکس برداری از مفصل آسیب دیده پیشنهاد دهد.

اشعه ی ایکس: غضروف در تصویر اشعه ی ایکس مشاهده نمی شود اما می توان از طریق باریک شدن فاصله ی بین دو استخوان در مفصل متوجه از بین رفتن غضروف شد. تصویر اشعه ی ایکس خار استخوان اطراف مفصل را هم نشان می دهد.

MRI: در این روش از امواج رادیویی و میدان قوی مغناطیسی برای تهیه ی تصویری از استخوان و بافت نرم، ازجمله غضروف، با جزئیات زیاد استفاده می شود. معمولا برای تشخیص استئوآرتریت به ام آر آی نیاز نیست اما در موارد پیچیده به کسب اطلاعات بیشتر کمک می کند.

آزمایشات آزمایشگاهی

آزمایش خون: اگر چه هیچ آزمایش خونی برای تشخیص استئوآرتریت وجود ندارد، بعضی از آزمایش ها به رد کردن احتمال وقوع سایر علل بروز درد در مفصل، مانند روماتویید آرتریت، کمک می-کند.

ارزیابی مایع مفصل: پزشک می تواند با استفاده از سوزن مایع مفصل آسیب دیده را بیرون بکشد. سپس این مایع از نظر التهاب و برای تعیین این که درد شما ناشی از نقرس یا عفونت است یا خیر مورد آزمایش قرار می گیرد.

روماتولوژی و بیماری های آن

سبک زندگی و داروهای خانگی

تا جایی که می توانید درمورد این وضعیت و نحوه ی کنترل آن، به ویژه تاثیر سبک زندگی روی علائم، اطلاعات کسب کنید. ورزش و پایین آوردن وزن، درصورتی که اضافه وزن دارید، روش های مهمی برای کاهش درد و خشکی مفصل است.

ورزش: ورزش های کم تاثیر مقاومت و قدرت عضلات دور مفصل را بالا می برد و باعث ثبات بیشتر مفصل می شود. پیاده روی، دوچرخه سواری و ایروبیک در آب را امتحان کنید. اگر هنگام انجام این ورزش ها دچار درد جدیدی در مفصل شدید، دست نگه دارید. درد جدیدی که تا چند ساعت بعد از ورش باقی می ماند به معنی فعالیت بیش از اندازه است، نه بروز آسیب به مفصل پس دست از ورزش کردن برندارید. یک یا دو روز بعد با شدت کم تر ورزش را امتحان کنید.

کاهش وزن: اضافه وزن فشار بیشتری روی مفاصلی که وزن را تحمل می کند، مانند لگن و زانو، وارد می کند. حتی اگر کمی وزن خود را کاهش دهید، فشار از روی مفصل برداشته و دردتان کم تر می شود. درمورد روش های سالم کاهش وزن با متخصص تغذیه مشورت کنید.

حرکت درمانی: تای چی و یوگا شامل تمارین و حرکات کششی ملایمی همراه با تنفس است. بسیاری از افراد برای کاهش اضطراب در زندگی از این روش ها استفاده می کنند و تحقیقات نشان می-دهد که تای چی و یوگا می تواند در کاهش درد استئوآرتریت و بهبود حرکات موثر باشد. مطمئن شوید که روش انتخابی شما در یوگا ملایم است و مربی از مفصلی که آسیب دیده مطلع است. از حرکاتی که باعث بروز درد در مفصل می شود دوری کنید.

سرما و گرما: هم سرما و هم گرما به تسکین درد و ورم مفصل کمک می کند. گرما، به خصوص گرمای مرطوب، به آرامش عضلات و تسکین درد کمک می کند. سرما در تسکین کوفتگی عضلات بعد از ورزش و کاهش گرفتگی ماهیچه ها موثر است.

کپسایسین: قرار دادن کپسایسین استوایی، عصاره ی فلفل تند، روی پوست محل آسیب دیده به بعضی از افراد کمک می کند. ممکن است لازم باشد به مدت چند هفته، سه یا چهار بار در روز این کار را انجام دهید تا مزایای آن را ببینید. بعضی نمی توانند خارش ناشی از قرار گرفتن فلفل روی پوست را تحمل کنند. بعد از استفاده از کرم کپسایسین، دست خود را بشویید.

آتل: به کاهش درد هنگام ایستادن و راه رفتن کمک می کند و از مفصل حمایت می کند تا فشار از روی آن برداشته شود.

ابزار کمکی: به کاهش فشار مفصل کمک می کند. استفاده از عصا هنگام راه رفتن باعث می شود وزن از روی زانو یا لگن برداشته شود. عصا را در دست مخالف پایی که درد می کند نگه دارید. اگر دچار استئوآرتریت انگشتان دست هستید، استفاده از ابزار مخصوص گرفتن و چنگ زدن به شما کمک می کند راحت تر در آشپزخانه کار کنید. درمورد نحوه ی دسترسی به ابزار کمکی به کاتالوگ یا فروشگاه های لوازم پزشکی مراجعه کنید یا از پزشک و درمانگر خود بپرسید.

تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست (TENS): در این روش از جریان ضعیف الکتریکی برای تسکین درد استفاده می شود و به طور موقت درد افراد دچار استئوآرتریت زانو و لگن را آرام می-کند.

آرتروز

داروهای جایگزین برای درمان استئوآرتریت

طب سوزنی: طبق برخی تحقیقات طب سوزنی به تسکین درد و بهتر شدن عملکرد کسانی که دچار استئوآرتریت زانو هستند کمک می کند. در این روش، سوزن هایی به باریکی مو در نقاط مشخصی از بدن وارد پوست می شود.

گلوکزآمین و کندروئیتین: نتایج تحقیق روی این مکمل های غذایی متناقض بوده است. درحالی که اکثر تحقیقات نشان می دهد که عملکرد این مکمل ها بهتر از مسکن نیست، تعداد کمی حاکی از تاثیر مثبت آن روی افراد مبتلا به استئوآرتریت است. گلوکزآمین و کندروئیتین در داروهای رقیق کننده ی خون مانند وارفارین اختلال ایجاد کرده و باعث بروز مشکل در خون می شود.

عصاره ی سویا آووکادو: این مکمل غذایی، که ترکیبی از روغن سویا و آووکادو است، به طور گسترده برای درمان استئوآرتریت زانو و لگن در اروپا استفاده می شود. مثل داروی ضد التهاب عمل می کند و بعضی تحقیقات نشان می دهد که بروز آسیب به مفصل را به تاخیر می اندازد یا مانع از آن می شود.

اسیدهای چرب امگا 3: امگا 3، که در ماهی چرب و مکمل روغن ماهی وجود دارد، به تسکین درد و بهبود عملکرد کمک می کند.

توانایی شما در کنار آمدن با شرایط به رغم درد و ناتوانی ناشی از استئوآرتریت اغلب نشان دهنده ی میزان تاثیر این بیماری روی زندگی شماست. اگر احساس ناامیدی می کنید، با پزشک صحبت کنید چون او می تواند پیشنهاداتی مبنی بر کنار آمدن با شرایط ارائه دهد یا شما را به متخصص روماتولوژی ارجاع دهد.

آمادگی برای ویزیت شدن

بهتر است اول به پزشک عمومی مراجعه کنید که ممکن است شما را به فردی که در زمینه ی اختلال مفصل تخصص دارد (روماتولوژیست) یا جراح ارتوپد ارجاع

تیروئید انواع آن

اصطلاح تیروئیدیت ها به التهاب غده تیروئید اطلاق می شود. واکنش التهابی می تواند ناشی از عفونت غده تیروئید و یا یک پدیده خود ایمنی باشد. انواع شایع تیروئیدیت ها به شرح زیر می باشند:

تیروئیدیت مزمن (بیماری هاشیموتو)

شایع ترین نوع تیروئیدیت در انسان بیماری هاشیموتو یا تیروئیدیت مزمن لنفوسیتیک است. که یک نوع التهاب مزمن غده تیروئید می باشد. عوامل ژنیتیکی و محیطی در بروز آن دخالت دارند. مصرف بیش از اندازه ید، کمبود سلنیوم و برخی از بیماریهای عفونی از مهمترین عوامل محیطی مسئول شناخته شده اند. در این بیماری مواد غیر طبیعی بنام آنتی بادی یا پادزهر از سیستم ایمنی بدن بر علیه غده تیروئید بداخل خون ترشح می شوند که اصطلاحا آنتی بادی ضد آنزیم پر اکسیداز تیروئید (Anti-TPO) نامیده می شود. این آنزیم برای ساخته شدن هورمون توسط غده تیروئید ضروری است. آنتی بادی های تولید شده این آنزیم را از کار می اندازند و بتدریج باعث اختلال عمل غده و کم کاری آن می شوند. رسوب سلولهای لنفاوی نیز دز غده تیروئید باعث تخریب نسج آن می شود. در بیشتر بیماران ذخیره کافی از هورمون های تیروئید برای سالها باقی می ماند و لذا علائم کم کاری غده تیروئید دیرتر ظاهر می شود.

تظاهرات کلینیکی:

5 درصد افراد در طول عمر خود دچار بیماری هاشیموتو می شوند. این بیماری در سنین بین 30 تا 50 سال شایع تر بوده و معمولا زنان بیشتر از مردان مبتلا می شوند. این بیماران اغلب علائمی ندارند، به جز مختصر احساس فشار در ناحیه گردن و احساس خستگی. در مراحل ابتدایی یک گواتر سفت و کمی نامنظم تشکیل می شود که به تدریج بزرگتر شده و ممکن است در حدود 10 درصد موارد با احساس درد همراه باشد. با بروز کم کاری تیروئید بیمار علائم و نشانه های بالینی کم کاری تیروئید را پیدا می کند. با توجه به اینکه بیماری هاشیموتو یک بیماری خود ایمنی است ممکن است با سایر بیماریهای خود ایمنی از جمله بیماری سلیاک، دیابت نوع 1، برص (ویتیلیگو)و ریختن موی سر(آلوپسی) هم همراه باشد.

یافته های آزمایشگاهی:

تشخیص بیماری هاشیموتو با یافتن سطح بالای آنتی بادی ضد آنزیم پراکسیداز تیروئید (Anti-TPO) در خون است. در مرحله ای که بیماری منجر به کم کاری غده تیروئید گردد مقدار هورمون تیروئید(T4) در خون کاهش یافته و مقدار تیروتروپین (TSH)افزایش پیدا می کند.

در مان تیروئیدیت مزمن (بیماری هاشیموتو)

درمان بیماری هاشیموتو تجویز قرص لوتیروکسین است. هورمون تیروئید به سه دلیل تجویز می شود:

*کوچک کردن گواتر از طریق سرکوب تولید هورمون TSH از غده هیپوفیز

*در بیماری هاشیموتو نهایتا با پیشرفت بیماری سطح هورمون تیروئید در خون کاهش پیدا می کند و برای جبران کم کاری تیروئید تجویر قرص لوتیروکسین ضروری است.

بیشتر بیماران بخصوص افراد جوان از وجود گواتر ناراحت هستند. گواتر ممکن است بعد از یک دوره 6 تا 18 ماهه در بیشتر بیماران کوچک شود. وقتی غده تیروئید کوچک شد دیگر فعالیت کافی ندارد و در چنین شرایطی برای پیشگیری از بروز علائم کم کاری غده تیروئید تجویز قرص لوتیروکسین ضروری است که باید در تمام طول عمر بیمار ادامه داشته باشد. این بیماران حداقل سالیانه باید توسط پزشک معالج خود تحت نظر باشند تا دوز داروی مصرفی در صورت لزوم تصحیح شود.

تیروئیدیت تحت حاد

شیوع این بیماری 10 برابر کمتر از تیروئیدیت هاشیموتو است. یک فرم گذرای التهاب تیروئید می باشد که ابتدا به علت تخریب سلول های غده تیروئید و آزاد شدن هورمون های ذخیره ای بداخل جریان خون بیمار ممکن است دچار علائم و نشانه های بالینی پر کاری تیروئید شود که پس از 2 تا 4 هفته فروکش می کند. دلایلی وجود دارد که که تیروئیدیت تحت حاد به وسیله عفونت ویروسی ایجاد می شود. چون بیشتر بیماران چند هفته قبل از تیروئیدیت از یک بیماری ویروسی دستگاه تنفس فوقانی بخصوص گلو درد شاکی می باشند. این حالت معمولا به صورت همه گیری های کوچک رخ می دهد.

تظاهرات بالینی:

علائم اصلی بیماری تورم دردناک غده تیروئید و در ابتدا علائم پرکاری تیروئید می باشند که شامل عدم تحمل به گرما، طپش قلب و احساس ضعف و خستگی هستند. تب، درد عمومی بدن، خستگی مفرط و احساس درد در نواحی تحت فکی و بناگوش از علائم شایع بیماری هستند. در معاینه بالینی لمس غده تیروئید شدیدا دردناک است.

یافته های آزمایشگاهی:

حدود نیمی از بیماران پر کاری تیروئید را تجربه می کنندکه با بالا بودن سطح هورمون های تیروئید در خون اثبات می شود. سرعت رسوب سدیمانتاسون خون یک آزمایش مفید است که خیلی بالا می باشد(معمولا بیشتر از80). برداشت ید رادیو اکتیو توسط تیروئید پائین است که دلیل آن عدم قدرت برداشت ید توسط سلول های تخریب شده غده تیروئید می باشد.

درمان تیروئیدیت تحت حاد

درمان انواع خفیف این بیماری استفاده از آسپیرین یا داروهای ضد التهاب دیگر است که برای برطرف نمودن تورم و درد موثر است. در موارد شدید می توان از ترکیبات کورتون استفاده کرد. در بیشتر موارد این بیماری ظرف چند هفته بهبود می یابد. در تعداد کمی از افراد، بیماری طولانی می شود و در بعضی ها نیز مجددا عود می کند. در 25 در صد بیماران یک دوره گذرای کم کاری غده تیروئید رخ می دهدکه ممکن است احتیاج به درمان با لوتیروکسین داشته و به علت تخریب شدید تیروئید می باشد. بعد از ترمیم سلولهای تخریب شده تیروئید و شروع مجددا فعالیت طبیعی آنها می توان لوتیروکسین را قطع کرد.

تیروئیدیت خاموش

یک علت دیگر تیروئیدیت یا التهاب غده تیروئید می باشد که به همان میزان تیروئیدیت تحت حاد شیوع دارد. چون این نوع تیروئیدیت هیچگونه علائمی از التهاب غده تیروئید را ندارد اصطلاحا تیروئیدیت خاموش نامیده می شود. در اوایل سیر بیماری بیمار ممکن است از علائم و نشانه های بالینی پر کاری غده تیروئید شاکی بوده و پس از گذر از این مرحله وارد فاز کم کاری غده تیروئید شودو علائم و نشانه های کم کاری غده تیروئید را بروز دهد. در صورت بروز کم کاری غده تیروئید بیمار ممکن است نیاز به مصرف قرص لوتیروکسین برای مدت کوتاه داشته باشد.

تیروئیدیت پس از زایمان

این بیماری در 5 تا 12 درصد خانمها 3 تا 8 ماه پس از زایمان بروز می کند. در بیشتر موارد تیروئیدیت خاموش و تیروئیدیت پس از زایمان شبیه تیروئیدیت هاشیموتو می باشند، بجز آن که در تیروئیدیت خاموش و پس از زایمان غده تیروئید تمایل به بهبودی دارد و نیاز به درمان با لوتیروکسین ممکن است فقط چند هفته تا چند ماه باشد. این بیماری اغلب در زایمان های بعدی فرد مبتلا عود می کند. حدود نیمی از مبتلایان دچار کم کاری دائمی غده تیروئید شده و نیاز به مصرف قرص لوتیروکسین به طور مادام العمر دارند.

توجه داشته باشیم که:

تیروئیدیت هاشیموتو در مناطق با دریافت ید کافی، شایع ترین علت گواتر و کم کاری تیروئید است.

التهاب تیرویید(تیروییدیت)

غده تیروئید با ترشح هورمون تیروکسین یکی از مهم ترین غدد درون ریز بدن انسان است که اتفاقا شیوع بالایی از انواع بیماری ها برای این غده وجود دارد.

بیمار دچار تیروئیدیت دچار درد شدید در گردن است. این درد به فک پایین، گوش و زیر گلو تیر می کشد. بیشتر مواقع بیمار تب و لرز، درد تمام اندام ها و تعریق فراوان دارد و این علامت ها ممکن است پزشک را به اشتباه به سمت تشخیص های دیگری مثل عفونت های گوش، گلو یا آنفلوآنزا هدایت کند.

آنچه باعث تفاوت بیماری تیروئیدیت از تشخیص های دیگر که در بالا گفته شد می شود، وجود علائم پرکاری تیروئید است. این علائم شامل تپش قلب، احساس گرما، اشتهای زیاد همراه کاهش شدید وزن و لرزش دست ها هستند.

به این ترتیب در بیماری که همزمان دارای علائم پرکاری تیروئید و درد گلوست حتما باید به فکر تشخیص التهاب تیروئید باشیم.

یکی از علائمی که در این بیماری به تشخیص کمک می کند، حساس بودن تیروئید است، یعنی وقتی پزشک می خواهد تیروئید را لمس کند، بیمار دچار احساس درد شدید می شود و حتی ممکن است از این که توسط پزشک معاینه شود امتناع کند.

علائمی که گفته شد ممکن است در برخی بیماری های دیگر نیز وجود داشته باشند، به عنوان مثال کسی که مبتلا به ندول یا همان گره تیروئید است، اگر دچار خونریزی در داخل گره شود، علائم درد و حساسیت تیروئید پیدا می کند. البته در این مورد معمولا پرکاری تیروئید دیده نمی شود.

برای تشخیص این بیماری آزمایش خون از هورمون های تیروئید که نشان دهنده پرکاری تیروئید است و بالا بودن سدیمان خون به تشخیص کمک می کند.

درمان این نوع التهاب تیروئید، خوردن آسپیرین با مقادیر بیشتر از معمول و ضددردهاست. برای تسکین ضربان سریع قلب هم مصرف داروهایی مثل پروپرانولول که کند کننده ضربان قلب هستند، کمک کننده است.

خوشبختانه روند این بیماری محدود بوده و بیمار بعد از چند هفته بهبود می یابد. گاهی به دلیل تخریبی که التهاب در غده تیروئید ایجاد می کند، برخی بیماران دچار یک کم کاری گذرای تیروئید می شوند که بعد از مدتی بهبود پیدا می کنند.

نوع دیگری از التهاب تیروئید نیز وجود دارد که به آن تیروئیدیت خاموش می گوییم. این بیماری برخلاف فرمی که توضیح داده شد هیچ گونه علامت دردناکی در تیروئید ندارد و در مادرانی که تازه زایمان کرده اند چند ماه پس از زایمان ایجاد می شود.

علائم این بیماری بیشتر به صورت پرکاری تیروئید است که در مادر تازه زایمان کرده ممکن است به شکل بی خوابی، اضطراب و کاهش وزن خود را نشان دهد. پس از مدتی بیمار دچار کم کاری تیروئید می شود و سپس تیروئید عملکرد طبیعی پیدا می کند. درمان اصلی این بیماری اطمینان دادن به مادر و درمان های کمکی است تا دوره بیماری تمام شود.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع:جواد رضا باهوش متخصص داخلی و غدد

بیماری های شایع ژنتیکی

سندرم داون

شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل تریزومی21 می باشد.این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.

سندرم ادواردز

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی 18 نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.

سندرم پاتو

سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر 20000 مرد است.

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، بدن این بیماران قادر به هضم اسید آمینه فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است، به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

سندرم X شکننده

این اختلال رایج ترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی بوده که به طور معمول 1 در هر 5000 فرد مذکر را مبتلا می کند. نام این اختلال از ظاهر کروموزوم X گرفته شده است که جایگاه شکننده ای نزدیک به تلومر در انتهای بازوی بلند در Xq27.3 نشان می دهد. مارتین و بل این بیماری را در دهه ی 1940 پیش از عصر کروموزوم توصیف کردند که به هین دلیل آن را نشانگان مارتین-بل نیز می نامند.

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) واژه ای است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند و با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود. سه تیپ رایج دوران کودکی این بیماری با بروز کلی تقریباً 1 در 10.000 و فراوانی حاملان 1 در 50 وجود دارد. از این میان، تیپ 1 رایج ترین و شدیدترین آن هاست.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک (MD) رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بین بالغین است که بروز کلی [میزان رخداد بیماری در یک مدت معین] آن در حدود 1 در 8000 است. MD بسیاری از مشخصات مشترک با HD را دارد. هر دو بیماری توارث غالب اتوزومی با پیشدستی از نظر سن بروز و شکل زودرس با علائم بالینی نسبتا متفاوتی دارند. با این وجود در MD، شکل زودرس تقریبا به صورت منحصر توسط مادر انتقال یافته و در لحظه تولد بروز می یابد، برخلاف HDی نوجوانی که به طور معمول انتقال پدری با سن بروز نوجوانی دارد.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز NF1 و NF2 وجود دارد. بروز NF1 که رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در 3000 تولد است. بروز تقریبی NF2 برابر با 1 در 35000 تولد بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200000 است. هر دو بیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند.

هموفیلی‌

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. بر خلاف هموگلوبین طبیعی که صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد هموگلوبین داسی شکل سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند.

بتا تالاسمی

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

آلفا تالاسمی

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌ شود. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود.

نشانگان کلاین فلتر

نشانگان کلاین فلتر نخستین بار در سال 1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزوم X اضافی است. فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارت های کلامی نشان می دهد.

نشانگان ترنر

این وضعیت ابتدا در سال 1983 توصیف شد. فقدان جسم بار، یعنی حضور تنها یک کروموزوم X، در 1954 مشخص شد و تأیید سیتوژنتیکی آن در 1959 آشکار گردید. این ناهنجاری، هرچند در بارداری و سقط های خود به خودی رایج است، بروز بیماری در تولد های مؤنث پایین بوده و در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 است.

فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (CF) ابتدا بعنوان یک ماهیت مستقل در 1936 مشخص شد و به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ که به انسداد را ه ها و عفونت ثانویه منجر می شود، به نام موکوویسیدوز معروف شد. گرچه آنتی بیوتیک ها و فیزیوتراپی ها در افزایش میانگین امید به زندگی یک کودک مبتلا به CF از کمتر از 5 سال در 1955 تا حدود 30سال در حاضر بسیار مؤثر واقع شده است، اما CF مسبب برجسته ناخوشی مزمن و مرگ و میر در کودکان و اوایل بلوغ محسوب می شود.

موکوپلی ساکاریدوزها

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها(MPSs) با یافته های اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. این ویژگی ها از تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته (نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند که به دلیل تجزیه ناقص زنجیره جانبی کربوهیدارت از اسید موکوپلی ساکارید ایجاد می شود.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

بیماری پسوریازیس

بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود. برای بعضی از افراد بیماری پسوریازیس فقط آزاردهنده است، اما برای بعضی دیگر این بیماری بخصوص اگر با ورم مفاصل همراه باشد، باعث از کار افتادگی می‌شود.

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH)

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

پرکاری تیروئید یا Hyperthyroidism

در این بیماری غده تیروئید مقدار زیادی هورمون تیروکسین ترشح می نماید. پرکاری تیروئید می تواند شدیدا باعث افزایش سوخت و ساز بدن، کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و کج خلقی شود. برای درمان پرکاری تیروئید می توان از داروهای ضدتیروئید و ید رادیواکتیو استفاده کرد. بعضی اوقات، درمان پرکاری تیروئید شامل جراحی و برداشتن بخش هایی از غده تیروئید می شود.

کم کاری تیروئید یا Hypothyroidism

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروئید ترشح نمی‌کند. خانم‌ها بخصوص آن هایی که بیشتر از 60 سال سن دارند، بیشتر از بقیه در خطر ابتلا به بیماری کم کاری تیروئید قرار دارند. در گذر زمان کم کاری تیروئید می‌تواند باعث ابتلا به سایر بیماری ها از جمله چاقی، درد مفاصل، ناباروری و یا بیماری های قلبی شود، البته جای نگرانی نیست چراکه تیروئید کم کار را می‌توان با استفاده از هورمون تیروئید مصنوعی درمان کرده و جلوی ابتلا به بیماری را گرفت.

بیماری ام اس یا Multiple sclerosis

بیماری ام اس(Multiple sclerosis) یک بیماری ناتوان‌کننده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرارداده و باعث از دست‌دادن کنترل، دید، تعادل و حواس (بی حسی) می‌شود. در بیماری ام اس اعصاب مغز و نخاع توسط سیستم ایمنی بدن آسیب می‌بینند، که به این اختلال بیماری خودایمنی می‌گویند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به مغز و نخاع دوتا از اجزاء مهم که سیستم مرکزی اعصاب را کنترل می‌کنند، کرده و باعث فلج شدن و از کارافتادگی آنها می‌شود.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

تقریباً 1 درصد از افرادی که به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند، بر اساس الگوی وراثت غالب اتوزومی یک ناهنجاری به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) به این بیماری مبتلا می شوند. در مبتلایان شمار فراوانی پولیپ روده بزرگ شکل می گیرد که می توانند سراسر روده را در برگیرند. این پولیپ ها در معرض خطر بالایی از تغییر کارسینوماتوز قرار می گیرند که در بش از 90% افراد واجد FAP، سرانجام سرطان روده ایجاد می شود.

سقط و مرگ جنین

یک سقط یا سقط خود به خودی عبارت است از دست رفتن ناخواسته بارداری تا هفته بیستم بارداری. تقریبا 15% از تمام بارداری هایی که از نظر بالینی تشخیص داده می شوند، به علت سقط خاتمه می یابند؛ هرچند از دست رفتن حاملگی کلی در واقع به 50% تا 60% نزدیکتر است. سقط شایعترین عارضه ی بارداری می باشد اما اغلب زوج ها فقط سقط های تک گیر را تجربه می کنند.

سقط مکرر و اختلالات سیستم ایمنی

بررسی‌های انجام شده نشان داده‌اند که علت اصلی سقط مکرر در افراد، عدم وجود نوعی آنتی بادی محافظ جنین بنام APCA می‌باشد که در محل اتصال جفت به رحم ایجاد می‌شود. در فرایند آلوایمیونیتی به عنوان یک دلیل برای سقط مکرر به علت پاسخ ایمنی نامناسب مادر، آنتی بادی های مادری علیه آنتی ژن های موجود برسطح گویچه های سفید پدری که بوسیله جنین عرضه می گردد ساخته نمی شود و این امر یکی از دلایل شکست روند بارداری است.

ابهام جنسی

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد. انسان ها 46 کروموزوم در هر سلول دارند که این ها به شکل جفت می باشند. جفت بیست و سوم از کروموزم ها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان 2 کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند. یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: آزمایشگاه پاتولوژی نورا

هموروئید یا همان بواسیر ممکن است دردهایی را در ناحیه روده و مقعد ایجاد کند. گاها این بیماری با خون در مدفوع یا بدون خونریزی بروز می کند. به همین دلیل به محض مشاهده علائم درد شکم و ناحیه روده مقعد به متخصص جراحی عمومی و لیزر مراجعه کنید تا وضعیت شما را از هر لحاظ بررسی کنند.

ژنتیک

اگر خانواده و یا اقوام شما نیز به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلا به IBD بیشتر است. اما سابقه ژنتیکی IBD دلالت بر این موضوع ندارد که شما نیز حتما از این طریق به بیماری IBD مبتلا شوید.

سیستم ایمنی

پزشکان بر این باورند که دستگاه گوارش شما ممکن است در فرآیند سیستم ایمنی بدن شما در مبارزه با ارگانیسم متجاوز ملتهب شود.

علل کمتر شایع

در حالی که IBDs شایعترین علل تانسموس است، علائم شما ممکن است توسط تعدادی از شرایط دیگر ایجاد شود. حرکات خاص یا اختلالات حرکتی دستگاه گوارش می تواند هنگام عبور مدفوع از روده مشکلاتی ایجاد کند. برخی از شایعترین اختلالات حرکتی یبوست و اسهال است.

یبوست

یبوست مشکلی است که هنگام حرکات روده دچار مشکل می شود. این وضعیت همچنین ممکن است باعث عدم تحرک روده شود.یبوست می تواند منجر به کرنش و حرکات نادر روده شود. علل احتمالی یبوست عبارتند از:

• سرطان روده بزرگ
• آبسه های رکتال
• عفونت روده بزرگ
• تغذیه نامناسب و کم فیبر
• دهیدراته شدن بدن یا کم آبی
• عدم تحرک کافی و نداشتن فعالیت ورزشی منظم
• اضافه وزن و چربی اضافی

اسهال

اسهال خروج سریع و مکرر مدفوع به صورت مایع است. بسیاری از اختلالات و بیماری ها می توانند باعث اسهال شوند، از جمله:

• عفونت های ویروسی
• مسمومیت غذایی
• مصرف بیش از حد دارو
• رژیم غذایی نامناسب

چه موقع باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر تانسموس را اغلب تجربه می کنید، در مورد علائم خود با پزشک خود صحبت کنید. حتماً درباره موارد زیر وضعیت خود را بگویید:

• درد شکم
• وجود خون در مدفوع
• استفراغ
• تب
• لرز

گزینه های درمانی تانسموس چیست؟

اگر تانسموس را تجربه می کنید، تعدادی از گزینه های درمانی در دسترس است. در بیشتر موارد، با استفاده از داروهای خانگی، می توان آن را تسکین داد.

درمان در خانه

اگر یک IBD یا اختلال حرکتی علائم شما را ایجاد می کند، می توانید با در نظر گرفتن برخی از رژیم های غذایی و شیوه زندگی، در رفع گرفتگی و ناراحتی های روده کمک کنید. این روشهای درمان خانگی نیز از اصول عالی پیشگیری از تانسموس است.

رژیم غذایی پر فیبر

خوردن رژیم غذایی با فیبر زیاد یکی از بهترین راهها برای تسکین تنش روده است. مصرف حداقل 20 گرم فیبر هر روز باعث می شود مدفوع شما نرمتر شود و حجم مدفوع را افزایش دهد. این به بدن شما کمک می کند تا راحت تر عمل دفع مدفوع را انجام دهید.

آب بنوشید

نوشیدن آب کافی برای نرم بودن مدفوع نیز مهم است. به ازای هر پوند از وزن بدن باید یک فنجان آب بنوشید.

فعالیت بدنی

فعالیت بدنی باعث تحریک حرکت روده می شود. ورزش منظم می تواند با کمک به روده های شما در انتقال ضایعات از دستگاه گوارش به تنش کمک کند.

درمان پزشکی

بسته به علت بروز تانسموس، درمان پزشکی متفاوت خواهد بود.

درمان پزشکی IBD با هدف متوقف کردن التهاب ناشی از علائم شما انجام می شود. داروهای زیر ممکن است تجویز شوند:

داروهای ضد التهابی که باعث کاهش التهاب روده می شوند معمولاً اولین قدم در درمان هستند.

داروهایی که میزان حساسیت و فعالیت سیستم ایمنی بدن را پایین می آورند ممکن است هنگام درمان IBD نیز استفاده شوند.

آنتی بیوتیک ها ممکن است برای کمک به از بین بردن باکتری ها در روده شما که می تواند باعث IBD و تانسموس شود، تجویز شوند.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: زهرا سعادتی متخصص جراح عمومی

سینوس تارس یک کانال کوچک استخوانی است که بین استخوان های قاپ (تالوس) و پاشنه (کالکانه) قرار گرفته است. بر اثر فشار های زیادی که به مچ پا وارد می شود، بر اثر چرخش شدید پا به خارج و یا بر اثر مشکلات بیومکانیک در پا (مانند صافی کف پا) این بیماری ایجاد می شود. اکثر بیمارانی که این عارضه را دارند سابقه پیچ خوردگی مچ پا را در قبل می دهند.

داروهای ضد التهاب مانند ناپروکسن برای کاهش درد استفاده کند.

• ممکن است انجام اولتراسوند به توسط فیزیوتراپ بتواند به کاهش درد کمک کند.

• تصحیح اختلالات بیومکانیکی پا و افزایش دامنه حرکات و انعطاف پذیری در مفصل بین پاشنه و استخوان قاپ ممکن است به درمان بیماری کمک کند.

• انجام نرمش های تقویت کننده عضلات اطراف مچ پا می تواند به بهبودی از این بیماری کمک کند.

• انجام نرمش های کششی عضلات ساق

• استفاده از کفش ها و کفی های مناسب برای تصحیح چرخش زیاد پا به خارج

• پزشک معالج ممکن است از تزریق کورتیکوستروئید در محل سینوس تارس برای درمان آن استفاده کند.

• در صورت عدم بهبودی بیمار با روش های ذکر شده، عمل جراحی بصورت خروج محتویات بافت نرم سینوس تارس در اکثر موارد موجب از بین رفتن درد بیمار می شود
• - نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی
• منبع: مهرداد منصوری متخصص ارتوپدی