آشنایی مختصر با بیمارهای شایع ژنتیکی

بیماری های شایع ژنتیکی

سندرم داون

شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل تریزومی21 می باشد.این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.

سندرم ادواردز

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی 18 نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.

سندرم پاتو

سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر 20000 مرد است.

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، بدن این بیماران قادر به هضم اسید آمینه فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است، به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

سندرم X شکننده

این اختلال رایج ترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی بوده که به طور معمول 1 در هر 5000 فرد مذکر را مبتلا می کند. نام این اختلال از ظاهر کروموزوم X گرفته شده است که جایگاه شکننده ای نزدیک به تلومر در انتهای بازوی بلند در Xq27.3 نشان می دهد. مارتین و بل این بیماری را در دهه ی 1940 پیش از عصر کروموزوم توصیف کردند که به هین دلیل آن را نشانگان مارتین-بل نیز می نامند.

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) واژه ای است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند و با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود. سه تیپ رایج دوران کودکی این بیماری با بروز کلی تقریباً 1 در 10.000 و فراوانی حاملان 1 در 50 وجود دارد. از این میان، تیپ 1 رایج ترین و شدیدترین آن هاست.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک (MD) رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بین بالغین است که بروز کلی [میزان رخداد بیماری در یک مدت معین] آن در حدود 1 در 8000 است. MD بسیاری از مشخصات مشترک با HD را دارد. هر دو بیماری توارث غالب اتوزومی با پیشدستی از نظر سن بروز و شکل زودرس با علائم بالینی نسبتا متفاوتی دارند. با این وجود در MD، شکل زودرس تقریبا به صورت منحصر توسط مادر انتقال یافته و در لحظه تولد بروز می یابد، برخلاف HDی نوجوانی که به طور معمول انتقال پدری با سن بروز نوجوانی دارد.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز NF1 و NF2 وجود دارد. بروز NF1 که رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در 3000 تولد است. بروز تقریبی NF2 برابر با 1 در 35000 تولد بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200000 است. هر دو بیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند.

هموفیلی‌

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. بر خلاف هموگلوبین طبیعی که صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد هموگلوبین داسی شکل سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند.

بتا تالاسمی

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

آلفا تالاسمی

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌ شود. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود.

نشانگان کلاین فلتر

نشانگان کلاین فلتر نخستین بار در سال 1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزوم X اضافی است. فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارت های کلامی نشان می دهد.

نشانگان ترنر

این وضعیت ابتدا در سال 1983 توصیف شد. فقدان جسم بار، یعنی حضور تنها یک کروموزوم X، در 1954 مشخص شد و تأیید سیتوژنتیکی آن در 1959 آشکار گردید. این ناهنجاری، هرچند در بارداری و سقط های خود به خودی رایج است، بروز بیماری در تولد های مؤنث پایین بوده و در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 است.

فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (CF) ابتدا بعنوان یک ماهیت مستقل در 1936 مشخص شد و به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ که به انسداد را ه ها و عفونت ثانویه منجر می شود، به نام موکوویسیدوز معروف شد. گرچه آنتی بیوتیک ها و فیزیوتراپی ها در افزایش میانگین امید به زندگی یک کودک مبتلا به CF از کمتر از 5 سال در 1955 تا حدود 30سال در حاضر بسیار مؤثر واقع شده است، اما CF مسبب برجسته ناخوشی مزمن و مرگ و میر در کودکان و اوایل بلوغ محسوب می شود.

موکوپلی ساکاریدوزها

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها(MPSs) با یافته های اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. این ویژگی ها از تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته (نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند که به دلیل تجزیه ناقص زنجیره جانبی کربوهیدارت از اسید موکوپلی ساکارید ایجاد می شود.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

بیماری پسوریازیس

بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود. برای بعضی از افراد بیماری پسوریازیس فقط آزاردهنده است، اما برای بعضی دیگر این بیماری بخصوص اگر با ورم مفاصل همراه باشد، باعث از کار افتادگی می‌شود.

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH)

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

پرکاری تیروئید یا Hyperthyroidism

در این بیماری غده تیروئید مقدار زیادی هورمون تیروکسین ترشح می نماید. پرکاری تیروئید می تواند شدیدا باعث افزایش سوخت و ساز بدن، کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و کج خلقی شود. برای درمان پرکاری تیروئید می توان از داروهای ضدتیروئید و ید رادیواکتیو استفاده کرد. بعضی اوقات، درمان پرکاری تیروئید شامل جراحی و برداشتن بخش هایی از غده تیروئید می شود.

کم کاری تیروئید یا Hypothyroidism

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروئید ترشح نمی‌کند. خانم‌ها بخصوص آن هایی که بیشتر از 60 سال سن دارند، بیشتر از بقیه در خطر ابتلا به بیماری کم کاری تیروئید قرار دارند. در گذر زمان کم کاری تیروئید می‌تواند باعث ابتلا به سایر بیماری ها از جمله چاقی، درد مفاصل، ناباروری و یا بیماری های قلبی شود، البته جای نگرانی نیست چراکه تیروئید کم کار را می‌توان با استفاده از هورمون تیروئید مصنوعی درمان کرده و جلوی ابتلا به بیماری را گرفت.

بیماری ام اس یا Multiple sclerosis

بیماری ام اس(Multiple sclerosis) یک بیماری ناتوان‌کننده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرارداده و باعث از دست‌دادن کنترل، دید، تعادل و حواس (بی حسی) می‌شود. در بیماری ام اس اعصاب مغز و نخاع توسط سیستم ایمنی بدن آسیب می‌بینند، که به این اختلال بیماری خودایمنی می‌گویند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به مغز و نخاع دوتا از اجزاء مهم که سیستم مرکزی اعصاب را کنترل می‌کنند، کرده و باعث فلج شدن و از کارافتادگی آنها می‌شود.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

تقریباً 1 درصد از افرادی که به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند، بر اساس الگوی وراثت غالب اتوزومی یک ناهنجاری به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) به این بیماری مبتلا می شوند. در مبتلایان شمار فراوانی پولیپ روده بزرگ شکل می گیرد که می توانند سراسر روده را در برگیرند. این پولیپ ها در معرض خطر بالایی از تغییر کارسینوماتوز قرار می گیرند که در بش از 90% افراد واجد FAP، سرانجام سرطان روده ایجاد می شود.

سقط و مرگ جنین

یک سقط یا سقط خود به خودی عبارت است از دست رفتن ناخواسته بارداری تا هفته بیستم بارداری. تقریبا 15% از تمام بارداری هایی که از نظر بالینی تشخیص داده می شوند، به علت سقط خاتمه می یابند؛ هرچند از دست رفتن حاملگی کلی در واقع به 50% تا 60% نزدیکتر است. سقط شایعترین عارضه ی بارداری می باشد اما اغلب زوج ها فقط سقط های تک گیر را تجربه می کنند.

سقط مکرر و اختلالات سیستم ایمنی

بررسی‌های انجام شده نشان داده‌اند که علت اصلی سقط مکرر در افراد، عدم وجود نوعی آنتی بادی محافظ جنین بنام APCA می‌باشد که در محل اتصال جفت به رحم ایجاد می‌شود. در فرایند آلوایمیونیتی به عنوان یک دلیل برای سقط مکرر به علت پاسخ ایمنی نامناسب مادر، آنتی بادی های مادری علیه آنتی ژن های موجود برسطح گویچه های سفید پدری که بوسیله جنین عرضه می گردد ساخته نمی شود و این امر یکی از دلایل شکست روند بارداری است.

ابهام جنسی

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد. انسان ها 46 کروموزوم در هر سلول دارند که این ها به شکل جفت می باشند. جفت بیست و سوم از کروموزم ها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان 2 کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند. یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: آزمایشگاه پاتولوژی نورا

هموروئید یا همان بواسیر ممکن است دردهایی را در ناحیه روده و مقعد ایجاد کند. گاها این بیماری با خون در مدفوع یا بدون خونریزی بروز می کند. به همین دلیل به محض مشاهده علائم درد شکم و ناحیه روده مقعد به متخصص جراحی عمومی و لیزر مراجعه کنید تا وضعیت شما را از هر لحاظ بررسی کنند.

ژنتیک

اگر خانواده و یا اقوام شما نیز به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلا به IBD بیشتر است. اما سابقه ژنتیکی IBD دلالت بر این موضوع ندارد که شما نیز حتما از این طریق به بیماری IBD مبتلا شوید.

سیستم ایمنی

پزشکان بر این باورند که دستگاه گوارش شما ممکن است در فرآیند سیستم ایمنی بدن شما در مبارزه با ارگانیسم متجاوز ملتهب شود.

علل کمتر شایع

در حالی که IBDs شایعترین علل تانسموس است، علائم شما ممکن است توسط تعدادی از شرایط دیگر ایجاد شود. حرکات خاص یا اختلالات حرکتی دستگاه گوارش می تواند هنگام عبور مدفوع از روده مشکلاتی ایجاد کند. برخی از شایعترین اختلالات حرکتی یبوست و اسهال است.

یبوست

یبوست مشکلی است که هنگام حرکات روده دچار مشکل می شود. این وضعیت همچنین ممکن است باعث عدم تحرک روده شود.یبوست می تواند منجر به کرنش و حرکات نادر روده شود. علل احتمالی یبوست عبارتند از:

• سرطان روده بزرگ
• آبسه های رکتال
• عفونت روده بزرگ
• تغذیه نامناسب و کم فیبر
• دهیدراته شدن بدن یا کم آبی
• عدم تحرک کافی و نداشتن فعالیت ورزشی منظم
• اضافه وزن و چربی اضافی

اسهال

اسهال خروج سریع و مکرر مدفوع به صورت مایع است. بسیاری از اختلالات و بیماری ها می توانند باعث اسهال شوند، از جمله:

• عفونت های ویروسی
• مسمومیت غذایی
• مصرف بیش از حد دارو
• رژیم غذایی نامناسب

چه موقع باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر تانسموس را اغلب تجربه می کنید، در مورد علائم خود با پزشک خود صحبت کنید. حتماً درباره موارد زیر وضعیت خود را بگویید:

• درد شکم
• وجود خون در مدفوع
• استفراغ
• تب
• لرز

گزینه های درمانی تانسموس چیست؟

اگر تانسموس را تجربه می کنید، تعدادی از گزینه های درمانی در دسترس است. در بیشتر موارد، با استفاده از داروهای خانگی، می توان آن را تسکین داد.

درمان در خانه

اگر یک IBD یا اختلال حرکتی علائم شما را ایجاد می کند، می توانید با در نظر گرفتن برخی از رژیم های غذایی و شیوه زندگی، در رفع گرفتگی و ناراحتی های روده کمک کنید. این روشهای درمان خانگی نیز از اصول عالی پیشگیری از تانسموس است.

رژیم غذایی پر فیبر

خوردن رژیم غذایی با فیبر زیاد یکی از بهترین راهها برای تسکین تنش روده است. مصرف حداقل 20 گرم فیبر هر روز باعث می شود مدفوع شما نرمتر شود و حجم مدفوع را افزایش دهد. این به بدن شما کمک می کند تا راحت تر عمل دفع مدفوع را انجام دهید.

آب بنوشید

نوشیدن آب کافی برای نرم بودن مدفوع نیز مهم است. به ازای هر پوند از وزن بدن باید یک فنجان آب بنوشید.

فعالیت بدنی

فعالیت بدنی باعث تحریک حرکت روده می شود. ورزش منظم می تواند با کمک به روده های شما در انتقال ضایعات از دستگاه گوارش به تنش کمک کند.

درمان پزشکی

بسته به علت بروز تانسموس، درمان پزشکی متفاوت خواهد بود.

درمان پزشکی IBD با هدف متوقف کردن التهاب ناشی از علائم شما انجام می شود. داروهای زیر ممکن است تجویز شوند:

داروهای ضد التهابی که باعث کاهش التهاب روده می شوند معمولاً اولین قدم در درمان هستند.

داروهایی که میزان حساسیت و فعالیت سیستم ایمنی بدن را پایین می آورند ممکن است هنگام درمان IBD نیز استفاده شوند.

آنتی بیوتیک ها ممکن است برای کمک به از بین بردن باکتری ها در روده شما که می تواند باعث IBD و تانسموس شود، تجویز شوند.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: زهرا سعادتی متخصص جراح عمومی

سینوس تارس یک کانال کوچک استخوانی است که بین استخوان های قاپ (تالوس) و پاشنه (کالکانه) قرار گرفته است. بر اثر فشار های زیادی که به مچ پا وارد می شود، بر اثر چرخش شدید پا به خارج و یا بر اثر مشکلات بیومکانیک در پا (مانند صافی کف پا) این بیماری ایجاد می شود. اکثر بیمارانی که این عارضه را دارند سابقه پیچ خوردگی مچ پا را در قبل می دهند.

داروهای ضد التهاب مانند ناپروکسن برای کاهش درد استفاده کند.

• ممکن است انجام اولتراسوند به توسط فیزیوتراپ بتواند به کاهش درد کمک کند.

• تصحیح اختلالات بیومکانیکی پا و افزایش دامنه حرکات و انعطاف پذیری در مفصل بین پاشنه و استخوان قاپ ممکن است به درمان بیماری کمک کند.

• انجام نرمش های تقویت کننده عضلات اطراف مچ پا می تواند به بهبودی از این بیماری کمک کند.

• انجام نرمش های کششی عضلات ساق

• استفاده از کفش ها و کفی های مناسب برای تصحیح چرخش زیاد پا به خارج

• پزشک معالج ممکن است از تزریق کورتیکوستروئید در محل سینوس تارس برای درمان آن استفاده کند.

• در صورت عدم بهبودی بیمار با روش های ذکر شده، عمل جراحی بصورت خروج محتویات بافت نرم سینوس تارس در اکثر موارد موجب از بین رفتن درد بیمار می شود
• - نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی
• منبع: مهرداد منصوری متخصص ارتوپدی

آشنایی با

اکوکاردیوگرافی ترانس مری (TEE) یا اکو مری

عروق خونی قلب را به پزشکان نشان می دهد. پزشک معالج شما زمانی که نتواند با استفاده از اکوکاردیوگرافی استاندارد تصاویر واضحی از قلب را مشاهده و بررسی کند، این آزمایش را برای شما تجویز می کند.

اکو مری چگونه کار می کند؟

اکو مری از امواج صوتی با فرکانس بالا (اولتراسوند) برای ایجاد تصاویر متحرکی از قلب استفاده می کند. تنها فرق این آزمایش تشخیصی با اکوکاردیوگرافی استاندارد گرفتن تصاویر از داخل مری است نه از روی دیواره قفسه سینه.

وسیله‌ای به نام مبدل که به یک لوله‌ (پروب) متصل است به مری هدایت شده و امواج از طریق آن به بدن ارسال می شود. امواج صوتی پس از برخورد به قلب، منعکس شده و به مبدل بازتاب و تصاویری که از قلب و سرخرگ آئورت گرفته شده در مانیتور نمایش داده می شوند.

نحوه انجام اکو

1. شما نباید حداقل 4 ساعت قبل از انجام اکو مری بخورید یا بیاشامید. مقدار دقیق را پزشک به شما می گوید
2. در مورد داروهای مصرفی (نسخه ای، بدون نسخه یا مکمل) با پزشک معالج صحبت کنید. شاید لازم باشد قبل از اکوکاردیوگرافی ترانس مری مصرف آنها را قطع کنید.
3. در گام بعدی تکنیسن گلوی شما را با یک ماده بی حس کننده اسپری می کند تا بی حسی شود.
4. سپس یک آنژیوکد در بازوی شما گذاشته می شودکه یک لوله به آن متصل است. این لوله IV نامیده می شودبرای اینکه در حین آنژیو گرافی احساس درد یا ناراحتی نکنید، از طریق این لوله یک داروی آرامبخش به شما تزریق می شود.
5. یک تکنسین روی نواحی خاصی از بدن شما که معمولاً قفسه سینه، پشت، مچ دست و مچ پا است الکترودهایی را نصب می کند. الکترودها دارای سیم هایی به نام لید هستند که به دستگاه نوار قلب متصل می شوند. این دستگاه ریتم قلب شما را در طول اکو مری کنترل می کند.
6. سپس یک لوله انعطاف پذیر کوچک به نام پروب در گلوی شما فرو می رود. تکنسین از شما می خواهد که پشت سر هم قورت دهید تا این لوله به سمت پایین و مری هدایت شود. این بخش از آزمایش اکو مری اغلب ناخوشایندترین بخش است. اگر احساس خفه شدن کردید نگران نباشید، این حس کاملاً رایج است. هنگامی که پروب در جای خود قرار گرفت، نباید دیگر دردی احساس کنید.
7. در انتهای پروب مبدل قرار دارد که با فرستادن امواج صوتی، تصاویر بسیار واضحی از قلب شما را به مانیتور ارسال می کند. تکنسین برای گرفتن تصاویر از از زوایای مختلف قلب پروب را کمی جابه جا خواهد کرد.
8. پس از گرفتن تصاویر کافی پروب، IV و الکترود های دستگاه نوار قلب از روی بدن شما برداشته می شود.
9. ممکن است تا زمانی که اثر داروی آرام بخش از بین برود کمی احساس خواب آلودگی کنید. تا مدتی که ضربان قلب و فشار خون شما به حالت طبیعی باز گردد تحت نظر خواهید بود.
10. گلودرد یا مشکل در بلع بعد از اکو مری عوارضی است که معمولاَ پس از یک روز یا بیشتر از بین می روند
11. - نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

آشنایی با کاردیوگرافی استرس یا استرس اکو

تست ورزش است با این تفاوت که وقتی ضربان قلب شما به عدد خاصی رسید، از شما خواسته می شود که از روی تردمیل یا دوچرخه ثابت خارج شوید و دراز بکشید.

برای بیمارانی که امکان ورزش کردن ندارند پزشکان با تزریق دارویی همچون دوبوتامین یا آدنوزین موجب می شوند که همان فشار روی قلب آورده شود چند نمونه از داروهایی که ممکن است داده شوند هستند (با نام اکو استرس دوبوتامین شناخته می شود).

اکوی استرس چگونه کار می شود؟

اکوکاردیوگرافی با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا تصاویر متحرکی از قلب شما را ایجاد می کند. امواج صوتی با وسیله ای به نام مبدل به بدن ارسال می شود. امواج صوتی پس از برخورد به قلب، منعکس شده و به عنوان پژواک به مبدل باز می گردند. این پژواک ها به تصاویردو یا سه بعدی روی مانیتور تلویزیون تبدیل می شوند.

نحوه انجام استرس اکو

پس از اینکه ضربان قلب شما در حین ورزش روی تردمیل یا دوچرخه ثابت به نقطه معینی رسید، از شما خواسته می شود که روی میز معاینه دراز بکشید.

در مرحله بعد، تکنسین یا متخصص اکوکاردیوگرافی مقداری ژل را روی سینه شما می مالد. که شاید احساس سردی کنید، اما به پوست شما آسیبی نمی رساند. سپس تکنسین از مبدل برای ارسال و دریافت امواج صوتی استفاده می کند.

مبدل مستقیماً روی قفسه سینه و بالای قلب شما قرار می گیرد. همزمان با حرکت مبدل پزشک مقداری آن را فشار می دهد. ممکن است از شما خواسته شود در طول آزمایش نفس خود را به داخل یا خارج کنید یا نفس خود را برای مدت کوتاهی حبس کنید. در بیشتر زمان این آزمایش تشخیصی، شما بی حرکت دراز کشیده اید.

اکثر تست های اکو استرس حدود 45 دقیقه طول می کشد، اما اکو استرس با دارو بیشتر طول می کشد.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

آشنایی با

توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) | اسکن PET

بیماری عروق کرونر (CAD)، انسداد های قابل توجه در عروق کرونری وجود و میزان آسیب قلبی پس از حمله قلبی مورد استفاده قرار می گیرد.

اسکن PET چگونه کار می کند؟

اسکنر PET یک دستگاه بزرگ و تونلی مانند در توموگرافی انتشار پوزیترون است. شما روی یک میز معاینه باریک دراز می کشید که از وسط اسکنر PET عبور می کند. قبل از پت اسکن، الکترودهایی که ریتم قلب شما را کنترل می کنند به قفسه سینه شما متصل و مقدار بسیار کمی از ماده رادیواکتیو به رگ بازوی شما تزریق می شود.

این ماده رادیو اکتیو در میان اندام ها و بافت های حرکت کرده و در آنها جمع می شود. اسکنر انرژی را که این ماده از سلولها و اندام شما ساطع می‌کنند را تشخیص داده و رایانه از آنها تصاویر سه بعدی می سازد. این تصاویر در توموگرافی انتشار پوزیترون نحوه جریان یافتن خون در عضله قلب شما و همچنین وجود هرگونه ناهنجاری یا زخم در اثر حملات قلبی را در بافت ها نشان می دهد.

اقدامات قبل از پت اسکن

1. اسکن PET به صورت سرپایی انجام می شود، به این معنی که شما مجبور نیستید یک شب در بیمارستان بمانید. بسته به نوع آزمایشی که متخصص قلب تجویز کرده است، آزمایش ممکن است بین 1 تا 4 ساعت طول بکشد.
2. معمولاً بیماران 4 تا 6 ساعت قبل از آزمایش نباید چیزی بخورند. اگر نیاز مصرف آب یا نوشیدنی داشته باشید، از مصرف هر گونه نوشیدنی کافئین دار (مانند قهوه، چای، نوشابه، شکلات) حداقل 12 ساعت قبل از آزمایش خودداری کنید.
3. اگر دیابت دارید، باید در مورد غذا، داروهای مصرفی و انسولین دریافتی خود با پزشک خود صحبت کنید، زیرا نخوردن می تواند بر سطح قند خون شما تأثیر بگذارد. به خصوص اگر برای تشخیص وجود یا عدم وجود آسیب های قلبی توموگرافی انتشار پوزیترون برای شما تجویز شده باشد.
4. در مورد هر داروی مصرفی (تجویزی، بدون نسخه، یا مکملهای دارویی) با پزشک خود مشورت کنید، زیرا ممکن است از شما بخواهد که مصرف آنها را قبل از آزمایش قطع کنید.
5. حداقل 48 ساعت قبل از اسکن PET از مصرف داروهای حاوی تئوفیلین خودداری کنید.
6. در مورد داروهای مصرفی خاص خود با متخصص قلب خود مشورت کنید. فهرستی از داروهای مصرفی خود در هنگام آزمایش پت اسکن به همراه داشته باشید تا در صورت لازم آنها را به پزشک یا تکنیسن نشان دهید.

آزمایش تشخیصی، به خارج شدن این مواد از بدن کمک کنید.

پس از انجام توموگرافی انتشار پوزیترون، متخصص قلب هسته ای که در این زمینه آموزش دیده است، داده ها را بررسی کرده و گزارش کاملی در اختیار متخصص قلب قرار داده می شود.

اگر باردار هستید، یا احتمال آن را می دهید یا اگر در حال شیردهی هستید، باید قل از انجام پن اسکن به پزشک خود اطلاع دهید. قرار گرفتن در معرض اشعه می تواند برای جنین یا نوزاد شیرخوار مضر باشد.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

آشنایی با

مطالعات الکتروفیزیولوژی (EPS)

مطالعات الکتروفیزیولوژی یا EPS یکی از روش های کاتتریزاسیون قلبی برای بررسی ضربان قلب نامنظم (آریتمی) است. EPS نحوه واکنش های قلب به سیگنال های الکتریکی کنترل شده را مورد بررسی قرار می دهد. این سیگنال‌ها می‌توانند محل آرتیمی قلبی را مشخص کرده و به پزشکان برای تجویز داروهای آریتمی و انتخاب دیگر روشهای کاتتری برای توقف آریتمی کمک کنند.

نحوه عملکرد مطالعات الکتروفیزیولوژی

پزشکان با استفاده از روش کاتتریزاسیون قلبی یک لوله بلند و نازک به نام کاتتر را در سرخرگ ران پای شما قرار داده و به قلب هدایت می کنند. این کاتتر برای ارسال سیگنال های الکتریکی به قلب استفاده می شود.

با ارسال سیگنال های کنترل شده قلب تحریک شده و ایجاد آریتمی می کند. پزشکان می توانند منشا ایجاد این آریتمی ها را مورد بررسی قرار داده و در صورت نیاز دارویی برای کنترل آریتمی تجویز کنند. حتی می توان داروهای خاصی را از طریق کاتتر تزریق کرد تا نحوه اثر گذاری آنها روی آرتیمی را ارزیابی شود.

آزمایش تشخیصیچیزی نخورید یا ننوشید.

پس از انجام آزمایش EPS

1. شما به اتاق دیگری (اتاق ریکاوری) منتقل خواهید شد که در آنجا باید چند ساعت استراحت کنید. ممکن است تا زمانی که داروی آرام بخش از بین نرود، کمی احساس خواب آلودگی کنید.
2. باید سعی کنید بی حرکت دراز بکشید و زانوی خود را زیاد خم نکنید. پرستاران در این مدت به طور مرتب ضربان قلب و فشار خون شما را مورد بررسی قرار می دهند
3. بعد از بهبودی و اطمینان از سلامت کامل در آزمایش مطالعات الکتروفیزیولوژی، می توانید به خانه بازگردید.
4. - نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

آنوریسم و دیسکسیون چیست؟

اکوکاردیوگرافی (اکوی قلب)

درمان آنوریسم و دیسکسیون

• نظارت دقیق وضعیت بیمار: ممکن است بیماران نیاز به درمان فوری نداشته باشند. در این موارد، بیمار مورد نظارت پزشک قرار می گیرد و به صورت منظم معاینه می شود.
• ترمیم داخل عروقی: این رویکرد به میزان کمتری، تهاجمی است که از فنرهای فلزی برای بهبود نقاط آسیب دیده استفاده می شود.
• جراحی باز آئورت: در موارد پیچیده ای که نیاز به دسترسی مستقیم به نقاط مورد نظر وجود دارد، جراحی باز انجام می شود؛ مخصوصا در مواردی که آئورت در حالت صعودی قرار دارد و شاهرگ ها چند شاخه شده اند.
• رویکردهای ترکیبی: شامل جراحی باز و تکنیک های درون عروقی می شود. بر اساس وضعیت بیمار و سلامت او، از چنین رویکردهای ترکیبی استفاده می شود.
• مراقبت های ادامه دار: بعد از جراحی و اعمال تکنیک های مختلف، بیمار باید همچنان تحت مراقبت باشد.

سوالات متداول

1- آیا آنوریسم منجر به دیسکسیون می شود؟

ریسک پارگی یا دیسکسیون را افزایش می دهد.ا

2- شایع ترین علت دیسکسیون چیست؟

می توان گفت که داشتن فشار خون بسیار بالا، شایع ترین علت دیسکسیون به شمار می آید.

3- کدام نوع از دیسکسیون شایع تر و خطرناک تر است؟

دیسکسیون نوع A، شایع ترین و خطرناک ترین نوع دیسکسیون است. در این نوع آئورت از قلب صعود می کند و به این دلیل خطرناک است که به قلب نزدیک تر است.

“آنوریسم” به برآمدگی روی آئورت گفته می شود، ولی “دیسکسیون” آئورت یا شاخه های آن، زمانی اتفاق می افتد که فضای داخلی آئورت پاره شده و از دیواره شریانی هم جدا شود. این بیماری انواع مختلفی دارد؛ از جمله توراکس، شکمی و غیره. دیسکسیون هم به نوع A و نوع B تقسیم می شود. نشانه های آنها هم شامل تنگی نفس، ضعف، غش و غیره می شود. علت بوجود آمدن آنوریسم و دیسکسیون سیگار کشیدن، فشار خون بالا و غیره است. تشخیص هم از طریق اکوکاردیوگرافی، سی تی آنژیوگرافی قلبی و ام آر آی انجام می شود. ترمیم آئورت داخل عروقی و جراحی باز از جمله روش های درمان هستند. با دارا بودن سبک زندگی سالم، می توانید به راحتی از بروز آنوریسم و دیسکسیون جلوگیری کنید.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

آشنایی با استاتین ها داروهای چربی خون اگر سطح کلسترول بد (LDL) یا کلسترول کلی در بدن بالا باشد و با ورزش و رژیم غذایی هم کاهش پیدا نکند، دکتر ممکن است داروهای چربی خون را تجویز کند. گاهی برخی بیماری‌ها یا شرایط خاص نیز باعث افزایش کلسترول می‌شوند که در این صورت نیز داروهای داروهای کاهش کلسترول یا استاتین ها به طور موقت تجویز می‌شوند. عملکرد دارو های کاهش چربی خون پنج نوع داروی چربی خون وجود دارد که هر یک عملکرد متفاوتی دارند: استاتین ها: استاتین ها را مهارکننده ردوکتاز HMG-CoA نیز می‌نامند. ردوکتاز HMG-CoA ها، انزیم هایی هستند که به بدن در تولید کلسترول کمک می‌کنند. استاتین با کنترل این انزیم، تولید کلسترول را در بدن کاهش می‌دهد. کاهش تولید کلسترول باعث می‌شود کبد شروع به تولید گیرنده‌های LDL کرده و ذرات LDL را از خون جذب کند که به نوبه خود باعث کاهش سطح کلسترول LDL در خون می‌شود. سطح پایین تر کلسترول LDL، باعث کاهش سطح تریگلیسیرید و افزایش میزان HDL (کلسترول خوب) در بدن می‌شود. جذب کننده اسید صفراوی (رزین ها) بدن از کلسترول برای تولید صفرا استفاده می‌کند که نوعی اسید گوارشی است. با اتصال رزین‌ها به صفرا، این اسید در فرایند گوارش جذب نمی شود و بنابراین کبد با تولید صفرای بیشتر تلاش می‌کند فرایند گوارشی را ادامه دهد. برای تولید صفرای بیشتر، کلسترول بیشتری مصرف می‌شود و بنابراین سطح کلسترول خون کاهش می‌یابد. اسید نیکوتینیک (نیاسین) نیاسین نوعی ویتامین B است که سرعت تولید مواد شیمیایی خاص لازم برای تولید کلسترول بد در کبد را کاهش می‌دهد، و همچنین باعث کاهش تری گلیسیرید و افزایش سطح کلسترول خوب می‌شود. مشتقات فیبریک اسید (فیبرات ها) فیبرات برای کاهش سطح تری گلیسیرید به کار می‌رود. فیبرات‌ها ذرات سازنده تری گلیسیرید را تجزیه کرده و به روش‌های دیگر در بدن استفاده می‌کنند. کاهش تری گلیسیرید منجر به افزایش سطح کلسترول خوب شود. بازدارنده‌های جذب کلسترول این دارو که می‌تواند همراه با استاتین تجویز شود، برای کاهش سطح کلسترول بد به کار می‌رود. مهارکننده‌های جذب کلسترول باعث کاهش جذب کلسترول از غذاهای مصرفی می‌شوند. نکته مهم این است که مصرف این دارو باید همزمان با یک رژیم غذایی کاهش دهنده کلسترول باشد. میزان مصرف داروهای چربی خون استاتین ها انواع مختلف دارند و بنابراین میزان مصرف هر دارو ممکن است متفاوت باشد. بهتر است میزان و روش مصرف داروی تجویزی توسط پزشک معالج یا داروساز تعیین شود. تداخلات دارویی برخی دارو ها ممکن است بر عملکرد استاتین ها تاثیر بگذارند، بنابراین حتما پزشک خود را در جریان هر نوع دارویی (گیاهی، شیمیایی یا ویتامین ها) که استفاده می‌کنید قرار دهید. موارد زیر معدودی از فهرست بلند داروهایی است که می‌توانند با استاتین تداخل دارویی ایجاد کنند. داروهای ضد انعقاد مانند وارفارین. برای مصرف همزمان وارفارین و یک استاتین، لازم است میزان مصرف هر دو تنظیم شود. داروهای آنتی بیوتیکی خاص برخی ضد قارچ ها همچنین در دوره مصرف استاتین، نوشیدنی‌های الکلی استفاده نکنید مگر این که پزشک اجازه داده باشد. پزشک باید چه چیزهایی بداند: هرنوع مشکلات و بیماری‌ها در گذشته یا حال سابقه مشکل کبدی سایر بیماری‌های مزمن مانند دیابت، نقرس یا زخم (معده، کیسه صفرا)؛ اسید نیکوتینیک می‌تواند وضعیت را بدتر کند. سابقه بیماری کلیوی یا بیماری کیسه صفرا (اسید فیبریک) تصمیم به باردار شدن یا بارداری در حال حاضر (اسید فیبریک) شیردهی عوارض جانبی داروهای چربی خون عوارض جانبی استاتین ها اسهال سوزش سر دل یا سوء هاضمه ناراحتی معده یبوست درد معده یا گرفتگی معده درد عضلانی یا مفصلی خستگی مفرط سردرد بثورات پوستی تاری دید مشکلات خواب عوارض جانبی جذب کننده اسید صفراوی یبوست نفخ معده یا احساس سیری ناراحتی معده سوزش سردل اسید نیکوتینیک (نیاسین) گرگرفتگی خشکی پوست یا راش ناراحتی معده استفراغ اسهال قند خون بالا سردرد ضربان غیر طبیعی قلب (آریتمی) عوارض جانبی مشتقات اسید فیبریک ناراحتی معده استفراغ نفخ معده (تجمع گاز) دل درد سردرد سرگیجه خستگی مفرط درد و ضعف عضلانی بثورات پوستی ریزش مو ضربان غیر طبیعی قلب (آریتمی) عوارض جانبی مهارکننده‌های جذب کلسترول دل درد خستگی بسیاری از این عوارض به ندرت بروز می‌کنند. در واقع، در اغلب افراد داروهای کاهش کلسترول هیچ عوارضی ندارند. با این حال در صورت داشتن هر یک از این عوارض یا هر حالت غیرعادی دیگر حتما به پزشک معالجتان بگویید. فراموش نکنید که مصرف استاتین ها نباید بدون تجویز پزشک قطع شده یا کاهش یابد، وگرنه ممکن است داروهای چربی خون عوارض بدتری داشته باشند. نگارش و گردآورنده:رضا رحیمی

در این مقاله می خوانیم؛

• چرا تپش قلب می‌گیریم و چگونه می‌توان آن را درمان کرد؟

چرا تپش قلب می‌گیریم و چگونه می‌توان آن را درمان کرد؟

باوجوداینکه تپش قلب می‌تواند نگران‌کننده باشد ولیمعمولاً بی‌خطر است و در موارد نادری که در زمینه مشکلات قلبی مانند آریتمی باشد نیاز به درمان دارد.

علائم تپش قلب چیست

هنگام تپش قلب احساس می‌کنید که:

• قلبتان خیلی تند می‌زند
• یا احساس ضربه یا لگد یا لرزش سریع دارید
• یا اینکه احساس می‌کنید قلبتان نمی‌زند
• یا یکی در میان می‌زند
• یا احساس اینکه قلبتان دارد کنده می‌شود و پرواز می‌کند
• و یا یک‌دفعه می‌ریزد

شما ممکن است تپش را در سینه، گلو یا گردنتان احساس کنید و ممکن است در زمان استراحت یا فعالیت باشد.

وقفه کوتاه در ضربان قلب

فاکتورهای خطر

شما ممکن است در ریسک تپش باشید اگر:

• خیلی استرس دارید
• اختلال اضطرابی یا حملات پانیک دارید.
• حامله هستید.
• مواد محرک‌زا مصرف می‌کنید مانند کافئین، نیکوتین، الکل، کوکائین و آمفتامین.
• داروهای سرماخوردگی و آسم یا قرص‌های لاغری و یا مکمل‌های غذائی مصرف می‌کنید.
• پرکاری تیروئید دارید.
• مشکلات قلبی دارید مانند آریتمی، اختلالات مادرزادی قلب، اختلالات دریچه‌ای قلب، سکته قلبی و یا سابقه جراحی قلبی.

علائم قبل از سکته قلبی

تشخیص تپش قلب

پزشک از شما شرح‌حال می‌گیرد و با گوشی پزشکی قلب شما را معاینه می‌کند و دنبال مواردی که در شما باعث تپش قلب شده می‌گردد مثلاً بزرگی غده تیروئید.

گاهی وقت‌ها یک آزمایش خون می‌تواند به پزشک در شناسائی علت تپش قلب کمک کند.

اگر پزشک احتمال دهد که تپش قلب شما در زمینه آریتمی ایجاد شده است تست‌های زیر را ممکن است برای شما درخواست کند.

نوار قلب

در این تست غیرتهاجمی، تکنسین لیدها را روی سینه، دست‌ها و پاهای شما می‌گذارد تا سیگنال‌های الکتریکی قلب شما را ثبت کند.

درد قفسه سینه یا غش‌وضعف و بی‌حالی شدید است باید سریع به اورژانس مراجعه کنید.

اگر تپش کوتاه است و علائم نگران‌کننده ندارید وقت ویزیت از پزشک بگیرید.

پزشک می‌تواند به شما کمک کند و تشخیص دهد که آیا تپش شما بی‌ضرر است یا در زمینه آریتمی یا مشکلات قلبی جدی‌تر به وجود آمده است.
در قرار ملاقات با پزشک یک سری اطلاعات باید در اختیار پزشک بگذارید. در مورد اینکه

• فشارخون بالا
• دیابت
• سابقه بیماری قلبی
• آریتمی
• سابقه سکته مغزی
• یا سابقه خانوادگی بیماری قلبی دارید یا خیر.

هم چنین در مورد استرس‌های بزرگ یا تغییر اخیر در زندگی‌تان به پزشک بگوئید. پزشک را در جریان مصرف داروها، ویتامین‌ها، الکل، سیگار و مواد مخدر قرار دهید.

یک سری سؤالات نیز پزشک در مورد تپش قلب شما می‌پرسد:

• آیا تپش قلب شما دائمی یا گهگاهی است؟ هرچند وقت یک‌بار سراغ شما می‌آید؟
• آیا تپش شما به طور ناگهانی شروع یا متوقف می‌شود؟
• آیا تپش شما الگوی خاصی دارد مثلاً در زمان خاصی یا با فعالیت خاصی رخ می‌دهد؟
• چه چیزی علائم تپش شما را بهتر یا بدتر می‌کند؟
• آیا علائم دیگر مانند تنگی نفس، درد سینه، ضعف و بی‌حالی یا سرگیجه همراه تپش قلب دارید؟
• آیا قبلاً اختلالات ریتم قلبی یا آریتمی مانند فیبریلاسیون دهلیزی داشته‌اید؟

هنگام ویزیت، شما می‌توانید این سؤالات را از پزشک بپرسید:

• علت تپش قلب من چیست؟
• چه آزمایشاتی برای تشخیص علت تپش قلب نیاز دارم؟
• آیا نیاز به پیگیری دارم؟
• چه درمانی نیاز دارم؟
• آیا بیماری دیگری دارم؟ و چگونه می‌توانم به بهترین نحوی هر دو را مدیریت کنم؟
• آیا باید جهت ادامه درمان به فوق‌تخصص آریتمی مراجعه کنم؟

نگارش و گردآورنده:رضا رحیمی

منبع:

پروفسور دکتر مهرداد اقدسی، متخصص قلب و فلوشیپ فوق تخصصی اینترونشنال عروق، مشاور ارشد بیماریهای وریدی و استاد افتخاری دانشگاههای علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی